基本介紹
- 中文名：caris腫瘤分子表達圖譜檢測
適合人群,檢測項目,（一）,（二）,（三）,
Caris分子表達圖譜檢測項目
- 在缺乏標準治療時，Caris對患者的腫瘤生物標記物進行全面而準確的分析並結合大量的臨床文獻作為循證依據來為患者選擇可行的治療；
- 採用國際上最有效和最先進的診斷技術來明確患者的腫瘤性質
- 以廣泛的臨床文獻評估為基礎，將生物標記靶點和治療藥物相互結合；
- 制定一份臨床可行的分子圖譜報告，列舉具有潛在臨床受益和缺乏臨床受益的藥物；
適合人群
Caris分子表達圖譜的適用患者人群
針對不能切除的原發性腫瘤或者轉移性癌的患者，治療方案就變得難以抉擇，分子表達圖譜檢測則有助於制定個體化的治療方案：
- 標準治療無法治癒的轉移性癌症，如：乳癌、肺癌、卵巢癌、結腸癌
- 標準治療方案有限的罕見或不常見癌症，如：肉瘤、神經膠質瘤及原發部位不明的腫瘤（CUP）
- 缺乏標準治療的侵襲性癌症，如：黑素瘤、胰腺癌
檢測項目
（一）
下列表格詳細介紹有關的生物標誌物、檢測平台和治療藥物或臨床試驗。生物標誌物和治療藥物根據送檢標本的腫瘤類型不同而有所差異。
藥物 | 生物標誌物 | 檢測技術 |
多西他賽、紫杉醇 | Pgp | IHC |
TLE3（除外卵巢癌） | IHC | |
TUBB3（乳腺癌除外） | IHC | |
白蛋白結合型紫杉醇 | SPARCm | IHC |
SPARCp | IHC | |
卡培他濱、氟尿嘧啶、培美曲塞 | TS | IHC |
阿黴素、脂質體阿黴素、表阿黴素 | Her2 | FISH/CISH |
TOP2A | IHC（乳腺癌除外） | |
FISH/CISH（僅限乳腺癌） | ||
Pgp | IHC | |
順鉑、卡鉑、奧沙利鉑 | BRCA1 | NGS |
BRCA2 | NGS | |
ERCC1（僅限卵巢癌） | IHC | |
伊立替康 | TOPO1 | IHC |
拓撲替康（乳腺癌、結直腸癌、黑色素瘤、非小細胞肺癌、葡萄膜黑色素瘤除外） | ||
吉西他濱 | RRM1 | IHC |
伊馬替尼 | c-KIT | NGS |
PDGFRA | NGS | |
替莫唑胺、達卡巴嗪 | MGMT（膠質瘤除外） | IHC |
MGMT-甲基化（僅限膠質瘤） | 焦磷酸測序（僅限膠質瘤） | |
IDH1 （僅限高級別膠質瘤） | NGS | |
甲基苄肼、洛莫司汀、長春新鹼 | 1p19q（僅限膠質瘤） | FISH/CISH（僅限膠質瘤） |
凡德他尼 | RET | NGS |
阿比特龍、比卡魯胺 | 雄激素受體 | IHC |
激素治療* | 雄激素受體 | IHC |
ER | IHC | |
PR | IHC | |
曲妥珠單抗 | Her2 | IHC; FISH/CISH |
PTEN（僅限乳腺癌） | IHC | |
PIK3CA（僅限乳腺癌） | NGS | |
拉帕替尼、帕妥珠單抗、曲妥珠單抗偶聯體（T-DM1） | Her2 | IHC; FISH/CISH |
依維莫司、替西羅莫司 （結直腸癌除外） | ER（僅限乳腺癌） | IHC |
PIK3CA | NGS |
（二）
激素治療藥物包括：他莫西芬、托瑞米芬、氟維司群、來曲唑、阿那曲唑、依西美坦、甲地孕酮、亮丙瑞林、戈舍瑞林、比卡魯胺、氟他胺、阿比特龍、恩雜魯胺、 曲普瑞林、阿巴瑞克、地加瑞克。
藥物 | 生物標誌物 | 檢測技術 |
西妥昔單抗、帕尼單抗 （僅限結直腸癌） | BRAF | NGS |
KRAS | NGS | |
NRAS | NGS | |
PIK3CA | NGS | |
PTEN | IHC | |
西妥昔單抗（僅限非小細胞肺癌） | EGFR（僅限非小細胞肺癌） | IHC（H-score） （僅限非小細胞肺癌） |
厄洛替尼、吉非替尼 （僅限非小細胞肺癌） | EGFR（僅限非小細胞肺癌） | NGS （僅限非小細胞肺癌） |
KRAS | NGS | |
PIK3CA | NGS | |
cMET | FISH/CISH | |
PTEN | IHC | |
克唑替尼 | ALK（僅限非小細胞肺癌） | FISH（僅限非小細胞肺癌） |
ROS1（僅限非小細胞肺癌） | ||
色瑞替尼 | ALK | FISH |
阿法替尼（僅限非小細胞肺癌） | EGFR | NGS |
舒尼替尼（僅限胃腸道間質瘤） | cKIT | NGS |
威羅菲尼、達拉菲尼 | BRAF | NGS |
威羅菲尼、達拉菲尼、曲美替尼 （僅限黑色素瘤） | BRAF | NGS |
PCR（cobas®） | ||
臨床試驗 | EGFRⅧ（僅限膠質瘤） | 片段分析（僅限膠質瘤） |
臨床試驗 | IDH2（僅限膠質瘤） | Sanger測序（僅限膠質瘤） |
臨床試驗 | EGFR, PD-1, PD-L1, PTEN | IHC |
臨床試驗 | cMET | IHC; FISH/CISH; NGS |
臨床試驗 （僅限結直腸癌） | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | IHC |
MSI | 片段分析 | |
臨床試驗 | BRAF | Cobas PCR; NGS |
臨床試驗 | ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2(HER2), FGFR1, FGFR2, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, JAK2, KDR(VEGFR2), KRAS, MPL, NOTCH1, NRAS, PTEN, SMO, TP53, VHL | NGS |
（三）
常見腫瘤類型和生物標誌物
腫瘤類型 | 生物標誌物 | 藥物 | 信號通路 |
乳腺癌 | TLE3, RRM1, PTEN, PIK3CA, TS,TOP2A PR, SPARC, PGP, HER2, ER, BRCA1, Cmet, AR | 阿那曲唑（瑞寧得）、拉帕替尼、表阿黴素(表柔比星)、戈舍瑞林（諾雷得）、氟維司群（芙仕得）、氟尿嘧啶、依西美坦（阿諾新）、卡培他濱（健擇）、培美曲塞（力比泰）、阿黴素脂質體（力樸素）、曲妥珠單抗（赫賽汀）、帕妥珠單抗、托瑞米芬、多西他賽（泰索帝）、戈那瑞林、他莫昔芬、阿黴素、順鉑、卡鉑、厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）、阿比特龍、依維莫司（飛尼妥）、替西羅莫司（雷帕鳴） | 甾類激素受體通路 HER信號通路 紫杉烷類通路 DNA合成/修復通路 氟尿嘧啶通路 |
宮頸/子宮癌 | Pgp, TOP2A, TOPO1, ERCC1, TUBB3, PR, TLE3, TS, ER, RRM1 | 他莫昔芬、卡鉑、順鉑、曲妥珠單抗（赫賽汀）、甲羥孕酮、奧沙利鉑 | DNA合成/修復通路 甾類激素受體通路 氟尿嘧啶通路 |
胃/食管癌 | ERCC1, TOPO1, TOP2A, TLE3, TUBB3, TS, HER2 | 氟尿嘧啶、奧沙利鉑、曲妥珠單抗（赫賽汀） | HER信號通路 DNA合成/修復通路 |
黑色素瘤 | BRAF, TLE3, Ckit, pgp, ERCC1, MGMT, Cmet, NRAS | 舒尼替尼（索坦）、索拉菲尼（多吉美）、伊馬替尼（格列衛）、厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）、達卡巴嗪 | HER信號通路 |
非小細胞肺癌 | ERCC1, RRM1, SPARC, TUBB3, BRAF, KRAS, EGFR, TLE3, TOPO1, PTEN, ALK, ROS1, TS, PGP, Cmet, BRAF | 紫杉醇、長春瑞濱、厄洛替尼（特羅凱）、順鉑、克唑替尼、氟尿嘧啶、培美曲塞（力比泰）、吉西他濱（健擇）、卡鉑、吉非替尼（易瑞沙） | 紫杉烷類通路 HER信號通路 氟尿嘧啶通路 DNA合成/修復通路 |
胰腺腺癌 | PGP, TUBB3, TS, RRM1, TOP2A, ERCC1, EGFR, TLE3, TOPO1 | 培美曲塞（力比泰）、氟尿嘧啶、吉西他濱（健擇） | 氟尿嘧啶通路 |
小細胞肺癌 | TLE3, TUBB3, RRM1, PGP, ERCC1, TOPO1 | DNA合成/修復通 | |
葡萄膜黑色素瘤 | GNA11, GNAQ | 臨床試驗 | |
中樞神經系統癌症 | MGMT, ERCC1, TOPO1, PGP, RRM1 | 厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）、替莫唑胺 | DNA合成/修復通路 |
結直腸癌 | ERCC1, BRAF, PTEN, KRAS, TOPO1, TS, PIK3CA, AREG,EREG, NRAS, cMET, EGFR | 西妥昔單抗（愛必妥）、伊立替康（開普拓）、培美曲塞（力比泰）、氟尿嘧啶、卡培他濱（希羅達）、帕尼單抗、厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）、CAPOX、依維莫司（飛尼妥）、FOLFOX、FOLFIRI、替西羅莫司（雷帕鳴）、奧沙利鉑、順鉑、卡鉑 | HER信號通路 DNA合成/修復通 氟尿嘧啶通路 |
頭頸部腫瘤 | TLE3, PTEN, TUBB3, ERCC1, RRM1, EGFR, TS | 氟尿嘧啶、長春新鹼 | 氟尿嘧啶通路 |
神經內分泌癌 | ERCC1, MGMT, TOP2A, TS, PGP, cKIT | 舒尼替尼（索坦）、替莫唑胺 | |
卵巢癌 | SPARC, TOPO1, TLE3, ERCC1, ER, TS, RRM1, TOP2A, PGP, BRCA1, cMET | 來曲唑、曲妥珠單抗（赫賽汀）、卡鉑、拓撲替康、戈那瑞林、順鉑、他莫昔芬、紫杉醇、伊立替康（拓撲替康）、戈舍瑞林、多西他賽（泰索帝）、氟維司群、厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙） | HER信號通路 甾類激素受體通路 DNA合成/修復通路 |
前列腺癌 | AR, ERCC1, PGP | 阿比特龍、比卡魯胺、氟他胺、戈那瑞林、亮丙瑞林（抑那通） | 甾類激素受體通路 |
軟組織肉瘤 | KRAS, TOP2A, ER, PTEN, RRM1, EGFR, TUBB3, ERCC1, TLE3, cKIT, PR, PGP, MGMT | 順鉑、卡鉑、長春新鹼、吉西他濱（健擇）、奧沙利鉑 | HER信號通路 DNA合成/修復通路 |
