Repro29雄性不育小鼠致病基因的鑑定和功能研究

《Repro29雄性不育小鼠致病基因的鑑定和功能研究》是桂耀庭為項目負責人,北京大學為依託單位的面上項目。

基本介紹

  • 中文名:Repro29雄性不育小鼠致病基因的鑑定和功能研究
  • 項目類別 :面上項目
  • 依託單位 :北京大學
  • 項目負責人:桂耀庭
科研成果 ,項目摘要,

科研成果

序號
標題
類型
作者
1
Promoter targeted bisulfite sequencing reveals DNA methylation profiles associated with low sperm motility in asthenozoospermia
期刊論文
Du, Ye(#); Chen, Jing; Duan, Yonggang; Cai, Zhiming; Gui, Yaoting; Li, Meiyan; Wang, Xuebin; Qiu, Yong; Jiang, Hui; Gui, YT(*); Jiang, H(*)
2
FAM170B, a Novel Acrosomal Protein Involved in Fertilization in Mice
期刊論文
Li, Yuchi(#); Lin, Shouren; Luo, Manling; Guo, Huan; Chen, Jianbo; Ma, Qian; Gu, Yanli; Jiang, Zhimao; Gui, Yaoting; Li, Yuchi; Luo, Manling; Guo, Huan; Chen, Jianbo; Gui, YT(*)
3
A Novel Missense Mutation in USP26 Gene Is Associated With Nonobstructive Azoospermia
期刊論文
Ma, Qian(#); Li, Yuchi; Guo, Huan; Li, Cailing; Chen, Jianbo; Luo, Manling; Jiang, Zhimao; Li, Honggang(*); Gui, Yaoting(*)
4
Deficiency of SPATA46, a Novel Nuclear Membrane Protein, Causes Subfertility in Male Mice
期刊論文
Chen, Jianbo(#); Gu, Yanli; Zhang, Zeng; Zheng, Wenzhong; Yang, Lihua; Huang, Weiren; Lin, Shouren; Li, Yuchi; Guo, Huan; Luo, Manling; Ma, Qian; Jiang, Zhimao; Tang, Aifa(*); Gui, Yaoting(*)
5
A nonsense mutation in Ccdc62 gene is responsible for spermiogenesis defects and male infertility in repro29/repro29 mice
期刊論文
Li, Yuchi(#); Li, Cailing; Lin, Shouren; Yang, Bo; Chen, Yuanbin; Yang, Lihua; Luo, Manling; Guo, Huan; Chen, Jianbo; Wang, Tiantian; Ma, Qian; Gu, Yanli; Jiang, Zhimao; Gui, Yaoting; Li, Cailing; Luo, Manling; Huang, Weiren; Wu, Hanwei; Mou, Lisha; Xia, Jun; Xia, J(*); Gui, YT(*)
6
The expression characteristics of FAM71D and its association with sperm motility
期刊論文
Ma, Qian(#); Li, Yuchi; Luo, Manling; Guo, Huan; Lin, Shouren; Chen, Jianbo; Du, Ye; Jiang, Zhimao; Gui, Yaoting(*); Gui, YT(*)

項目摘要

Repro29小鼠是本實驗室從美國傑克遜實驗室引進的一種ENU誘變小鼠,其表型為雄性不育。我們採用選擇性外顯子捕獲與大規模平行測序技術,發現Ccdc62基因在repro29雄性不育小鼠發生無義突變;而且,CCDC62蛋白為精子頂體特異性表達,在repro29小鼠睪丸組織的表達消失。因此,我們推測,Ccdc62基因突變為repro29小鼠雄性不育的致病原因。本項目將採用基因敲除技術,建立Ccdc62基因敲除小鼠模型,進一步驗證其致病基因的準確性;採用免疫螢光和免疫共沉澱等技術,確定CCDC62蛋白在精子頂體形成過程中的表達特徵及其作用機制,探討CCDC62與GOPC等其他頂體形成相關蛋白的相互關係;採用PCR-Sanger測序技術,檢測CCDC62基因突變與圓頭精子症發生的相關性。該項目的實施對於進一步闡明圓頭精子症發生的分子機理具有重要的學術意義,也將為男性不育症的診斷和治療提供新的途徑。

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