MERRF綜合徵

MERRF綜合徵（MIM545000）即肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維病，是一種罕見的、異質性線粒體肌病，有明顯的母系遺傳特點，具有多系統紊亂的症狀，包括肌陣攣性癲瘤的短暫發作、不能夠協調肌肉運動（共濟失調）、肌細胞減少（肌病）、輕度痴呆、耳聾、脊髓神經的退化等。碎紅纖維是指大量的團塊狀異常線粒體主要聚集在肌細胞中，電子傳導鏈中複合物Ⅱ的特異性染料能將其染成紅色。

一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種,包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發現神經元的缺失，並且在小腦、腦幹和脊髓等部位也可觀察到上述現象。MERRF病一般在童年時初發，病情可持續若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變，就會出現典型的MERRF症狀。