K-ras基因突變

Ras蛋白作為細胞生長的關鍵性調節因子，與細胞增殖、分化和血管新生密切相關。研究發現在人類所有腫瘤中，30%~50%腫瘤都含有Ras基因的突變，突變後的Ras蛋白一直處於活化形式，使信號傳遞通道處於持續激活狀態，刺激細胞不斷增殖，最終導致腫瘤形成和發展。

基本介紹

• 中文名：K-ras基因突變
• 檢測方法：直接測序法、Taqman探針法等
• 臨床意義：對直腸癌、肺腺癌預後判斷有價值

檢測方法

目前K-Ras基因突變的檢測方法主要包括直接測序法、焦磷酸測序法、單鏈構象多態性分析法、限制性片段長度多態性方法、高解析度溶解曲線分析法和突變特異性擴增系統等。其中高解析度溶解曲線分析法具有最高的敏感性，但存在假陽性的問題，而突變特異性擴增系統方法不僅具有較高的敏感性及特異性，且準確性可達到100%，成為K-Ras基因突變檢測的最適方法。目前國內檢測K-Ras基因突變的方法很多，如直接測序法、Taqman探針法、高效液相色譜法等。直接測序法目前作為K-Ras基因突變檢測的常規方法，曾被認為是檢測基因突變的金標準，但該種方法的檢測敏感性有限，當突變的腫瘤細胞相對含量較低時無法正確檢測。目前通過對標本進行組織芯活檢或顯微切割，先對腫瘤細胞進行濃縮，可提高檢測的敏感性。

臨床意義

1.K-Ras基因作為Ras基因家族的一員，它的突變在結直腸癌發生過程中起著重要作用，其檢測可以預測結直腸癌靶向治療的療效，但由於樣本提取的問題，其檢測的敏感性和檢測結果的一致性有待進一步研究，故目前不推薦用於臨床。
2.K-ras基因突變的檢測對肺腺癌評估臨床行為、判斷預後、研究抗藥性和抗放射性以及指導基因治療等方面具有重要的臨床意義和套用價值。