IgG4相關性疾病（IgG4-RD），是一種慢性、進行性炎症伴纖維化的疾病，可累及多個臟器。既往本病累及不同組織或器官時有不同名稱，如唾液腺受累的Mikulicz病；胰腺受累的自身免疫性胰腺炎；膽道受累的硬化性膽管炎；腹膜後受累的腹主動脈周圍炎或腹膜後纖維化，等等。後來發現這些疾病具有相似的免疫病理改變，病變部位有大量淋巴細胞和漿細胞浸潤，炎症反應局部有分泌IgG4的漿細胞生成，因此這類疾病被統稱為IgG4相關疾病。患者血清IgG4水平常升高，受累組織或器官中有IgG4陽性漿細胞浸潤，病變部位出現硬化或纖維化，以及阻塞性靜脈炎。本病好發於中老年男性。由於易於形成腫塊性病變，常被誤診為惡性腫瘤。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 英文名：IgG4-RD
- 就診科室：風濕免疫科
- 多發人群：本病好發於中老年男性。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
病因尚未明確，可能與遺傳易感性、微生物感染、異常自身免疫反應等因素有關。
臨床表現
本病常可累及胰腺、膽管、淚腺、腮腺、眶周、中樞神經系統、甲狀腺、肺、腎、腹膜後及動脈周圍組織、皮膚及淋巴結等，患者的臨床症狀依受累臟器的不同而異。累及淚腺和涎腺時出現腺體腫大、硬結；累及眶周出現炎性假瘤及眼外肌增厚表現。病變累及其他部位，常出現組織或器官內腫物，可造成局部阻塞、壓迫症狀或器官萎縮。本病常合併淋巴結腫大，約一半的患者有過敏相關病史。
檢查
1.實驗室檢查
可見外周血中嗜酸細胞升高，血沉和C-反應蛋白升高，免疫球蛋白尤其是IgG4亞型可顯著升高。
2.影像學檢查
可以顯示不同組織器官受累的表現和特徵。自身免疫性胰腺炎典型表現為胰腺瀰漫腫大呈臘腸樣改變；腹膜後纖維化為包繞動脈的軟組織腫物；硬化性膽管炎為肝外膽道管壁增厚，管腔不規則狹窄呈串珠樣改變；中樞神經系統受累可出現垂體瀰漫性腫大或肥厚性硬腦膜炎等。
3.組織病理學檢查
病變組織內可見大量淋巴細胞浸潤，可形成淋巴濾泡。密集的IgG4陽性的漿細胞浸潤，伴組織纖維化和硬化。輕度至中度嗜酸性粒細胞浸潤。炎症細胞浸潤被膠原纖維包裹，可形成席紋狀纖維化，伴閉塞性靜脈炎。
診斷
診斷標準：
1. 一個或多個器官出現瀰漫性或局限性腫脹或腫塊。
2. 血清IgG4>135mg/dL。
3. 受累組織中浸潤的IgG4+/IgG+漿細胞比例>40%，且每高倍鏡視野下IgG4+漿細胞高於10個。
滿足1、2、3三條者可以確診；滿足1和3兩條者為擬診；滿足1和2兩條者為可疑。
鑑別診斷
IgG4相關性疾病應與淋巴增殖性疾病、朗格漢斯細胞組織細胞增多症、結節病、炎性肌纖維母細胞瘤、木村病、慢性感染、腫瘤、ANCA相關性血管炎，以及惡性腫瘤等進行鑑別。
治療
以藥物治療為主。糖皮質激素是治療本病的一線藥物，可控制異常免疫炎症反應。一般使用中等劑量，症狀嚴重者可以加大劑量，病情控制後逐漸減量，以小劑量長期維持。傳統免疫抑制劑聯合治療有助於糖皮質激素減量及維持疾病的穩定。對糖皮質激素禁忌或無效的患者可給予利妥昔單抗。
預後
多數IgG4相關性疾病患者長期預後良好。患者對激素治療反應良好，但在糖皮質激素停用或者減量後可能復發，因此需要定期監測。
