Erdheim-Chester病（ECD）是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織細胞增生症，亦稱為脂質肉芽腫病。本病好發於中老年人，男女發病率無明顯差異。病變可累及骨骼系統和全身多個臟器，最常累及的部位是長骨的乾骺端及骨幹，尤以下肢多見。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：脂質肉芽腫病
- 英文名：ECD
- 就診科室：風濕免疫科
- 發病部位：最常累及的部位是長骨的乾骺端及骨幹，尤以下肢多見。
- 多發人群：好發於中老年人，男女發病率無明顯差異。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
本病病因不明。臨床發現多數患者的病變組織中有BRAF基因突變，絲裂原活化蛋白激酶信號通路的其他基因突變也有報導。組織細胞可能因信號傳導通路基因突變出現異常增生，累及不同組織器官而造成相應的臨床表現。
臨床表現
1.典型表現
本病通常累及四肢長骨的骨幹和乾骺端，表現為輕度的骨骼疼痛，大多數位於下肢的膝、踝關節附近，疼痛呈持續性，少數患者還可出現軟組織腫脹。
2.骨外表現
半數以上患者有骨外表現，如中樞神經系統、眼眶、心包、心臟、肺、消化道、腎臟、腹膜後、皮膚等。全身表現有虛弱、低熱、體重下降；神經系統表現包括尿崩症、頭痛、共濟失調、偏癱等；其他表現還包括眼眶腫物、心房腫物或心包增厚、腹膜後及腎周腫物、腎盂擴張、腹痛、皮膚結節等。
檢查
1.實驗室檢查
部分患者可有血沉及C-反應蛋白輕度升高。
2.影像學檢查
（1）X線：雙側對稱性病變，病變位於長骨的乾骺端和骨幹，並不侵犯骨骺。病變呈中心性，骨髓呈斑片狀或大片狀硬化，約有1/3的患者合併有小灶性溶骨改變。
（2）CT：顯示骨髓腔內的硬化改變，可發現伴有溶骨改變。
（3）核素掃描：Tc掃描顯示病變區域放射性濃聚。
3.組織病理學檢查
病變組織有瀰漫性組織細胞浸潤，組織細胞內因充滿脂質呈泡沫狀，泡沫狀組織細胞集周圍的纖維組織、淋巴組織、漿細胞、Touton巨細胞共同構成肉芽腫性病變。骨組織病灶周圍有大量反應性的骨硬化帶。
4.免疫組織化學檢查
免疫組織化學檢查顯示泡沫細胞為單核巨噬細胞系統來源，表達CD68、CD163，不表達CD1α。
診斷
本病根據典型的臨床表現、特徵性的影像學表現和組織病理學檢查可以確診。出現典型的臨床表現如骨痛發熱，以及骨外臟器軟組織腫物時應考慮到本病的診斷。雙側下肢長骨髓腔對稱性的硬化病變可以為診斷提供有力的證據。典型組織病理學表現為確診依據，鏡下見病灶內大量泡沫樣組織細胞浸潤。
鑑別診斷
Erdheim-Chester病需要與其他組織細胞增生性疾病相鑑別，比如Rosai-Dorfman病（RDD）和朗格漢斯細胞組織增生症（LCH）。Rosai-Dorfman病和Erdheim-Chester病可根據典型的臨床表現、骨掃描的特徵及組織病理進行鑑別診斷。朗格漢斯細胞組織增生症中CD1a陽性，電鏡下可看到特徵性的Birbeck顆粒。
治療
目前缺乏對本病治療的隨機對照研究。糖皮質激素和免疫抑制劑對部分患者有效。有BRAF突變的患者可以套用BRAF抑制劑治療，沒有BRAF突變的患者也有使用其他激酶抑制劑有效的報導。干擾素-α被廣泛用於本病的治療；近來也有報導TNF-α拮抗劑、IL-6拮抗劑、IL-1拮抗劑等藥物有效。部分患者可能需要手術治療。
預後
本病患者的預後差別較大，有中樞神經系統或心臟受累的患者預後較差。正確診斷，及時藥物治療是控制病情進展的關鍵。
