概述,病因及分型,影像診斷,
概述
Arnold-Chiria 畸形 (ACM) 又稱小腦扁桃體下疝畸形及小腦延髓下疝綜合徵：是一種顱底發育缺陷，大腦遠段組織通過枕骨大孔下移進入椎管，阻礙腦積液的循環導致腦組織以及脊髓的損害。經常合併腦積水和椎管內積液（脊髓空洞症或脊髓積水）。
病因及分型
發生率：通常和脊柱裂一同發生。幾乎沒有單發。
病因學： 常染色體隱性遺傳。Chiria II型和Chiria III被認為屬於神經管缺陷。
1. 形成ACM較公認的觀點是胚胎中胚層體節枕骨部發育不良，導致枕骨發育滯後，使得出生後正常發育的後腦結構因後顱窩的過度擁擠而疝出到椎管內，許多學者通過MRI、CT、X-ray的研究都發現病人後顱窩/後腦的容積比明顯小於正常人，而後腦的體積與正常人無明顯區別，並認為後顱窩容積明顯小於正常人是該病的特徵性表現。 30%-70%的該病病人合併有脊髓空洞症。對於ACM為什麼會合併脊髓空洞，其機理不很清楚。
2.關於形成脊髓空洞的幾種學說
（1） Gardner的腦脊液流體動力學說 SM的成因在於四腦室腦脊液正常循環通路存在梗阻，腦脊液隨四腦室脈絡叢動脈搏動波沿中央管上口向脊髓中央管傳遞，認為在四腦室和脊髓中央管之間存在交通，導致空洞的形成和發展。支持這一學說的現象是 :①空洞腔內液體的成分和腦脊液一致;②已監測到三、四腦室以及空洞腔內液體在動脈搏動時的運動;③在狗的模型中通過瓷土堵塞枕大孔可以誘發SM。
（2） Williams的顱內椎管內壓力分離學說 在咳嗽、用力等活動時胸廓內壓升高，導致硬脊膜外靜脈壓力升高，產生的壓力波使脊蛛網膜下腔腦脊液通過枕大孔進入顱內，而病人由於顱頸交界枕大孔區腦脊液在蛛網膜下腔流動的單向受阻，日常間歇性產生的壓力波就形成了顱內壓跟椎管內壓的分離。這種壓力差促使了四腦室內的腦脊液通過開放的中央管的流動，逐漸產生脊髓空洞。
（3） 腦脊液的脊髓滲入學說 最近通過對腦脊液動力學的研究，許多學者認為椎管內壓力增高使腦脊液可以通過脊髓表面進入髓內而產生空洞。Ball和Dyan認為腦脊液可以通過所謂Virchow-Robin spaces進入脊髓內，Oldfield等通過動力學-MRI，術中超聲技術研究了術前、術中以及術後枕大孔區腦脊液以及小腦扁桃體的運動，認為隨著心搏產生的腦以及腦脊液通過顱頸交界的運動，在病人枕大孔區梗阻時，由於小腦扁桃體的堵塞，使這種壓力傳遞不能正常進行，在高位頸髓蛛網膜下腔產生壓力波，這種隨心搏波動的壓力波作用於頸髓的外表面，使腦脊液通過脊髓血管間隙滲入髓內，產生空洞。
分型：I型：小腦扁桃體通過枕骨大孔下移進入椎管。30-75%椎管內積液。
II型：（最常見)小腦扁桃體以及下蚓部、第四腦室、腦幹下移進入椎管。這種下移經常可以延伸到頸部中段。通常合併脊髓脊膜膨出和腦積水。
III型：脊髓發育不良的特殊類型，頸段脊柱裂合併液體疝囊，腦幹和後顱窩內容物也進入該液體疝囊（腦膨出）。
IV型:小腦發育不良或發育缺如。實際上後腦並不疝進椎管。
影像診斷
超聲診斷：小腦下移使側葉變形失去原有圓形，蚓部切跡看上去更具連續性－產生“香蕉小腦征”。可以在早孕期做出診斷。 
鑑別診斷：非梗阻性腦積水。
聯合畸形：腦積水，脊髓空洞症，脊柱裂。
預後：差。
