ACTL6A是位於人類3號染色體3q26.33區域的基因（GRCh38坐標179562880-179588405），編碼分子量為47-53 kDa的肌動蛋白相關蛋白6A，屬於肌動蛋白相關蛋白家族（ARPs）。該蛋白具有ATP結合結構域及肌動蛋白摺疊特徵，作為BAF染色質重塑複合物的亞基，通過與β-肌動蛋白協同維持複合物的染色質結合能力，調控基因轉錄激活和核遷移等過程。
該基因最早通過釀酒酵母和果蠅的SWI/SNF複合體模型研究其功能，2008年7月被RefSeq資料庫正式注釋，確認其存在三種轉錄變體編碼兩種異構體。後續研究發現其編碼蛋白還可參與WINAC複合體，介導維生素D受體相關的轉錄抑制。在臨床研究中，ACTL6A被納入惡性腫瘤多組學檢測體系，其拷貝數變異與前列腺癌惡性進展及患者生存率顯著相關。檢測該基因的抗體工具已開發套用，可識別47kDa的人類及小鼠蛋白樣本。
基本介紹
- 中文名：ACTL6A
- 染色體位置：3號染色體
- HGNC編號：24124
- 表達產物：Actin Like 6A
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Actin Like 6A
- INO80 Complex Subunit K
- 53 KDa BRG1-Associated Factor A
- Actin-Related Protein Baf53a
- BAF Complex 53 KDa Subunit
- BRG1-Associated Factor 53A
- Actin-Related Protein 4
- Actin-Like Protein 6A
資料庫編號
- HGNC:24124
- Entrez Gene:86
- Ensembl:ENSG00000136518
- OMIM:604958
- UniProtKB:O96019
作用功能
該基因編碼肌動蛋白相關蛋白(Arps)家族成員，與傳統的肌動蛋白具有顯著的胺基酸序列同源性。肌動蛋白和Arps都有一個肌動蛋白摺疊，這是一個ATP結合的裂縫，作為一個共同的特徵.Arps參與多種細胞過程，包括囊泡轉運、紡錘體定向、核遷移和染色質重塑。該基因編碼哺乳動物BAF(BRG 1/BRM相關因子)複合體的53 kDa亞基蛋白，與釀酒酵母和果蠅的SWI/SNF複合體功能相關，後者通過拮抗染色質介導的轉錄抑制而促進特定基因的轉錄激活。與β-肌動蛋白一起，BRG 1的最大ATP酶活性以及BAF複合物與染色質/基質的結合是必需的。三種轉錄變異，編碼兩種不同的蛋白質異構體已被描述。[由RefSeq提供，2008年7月]
