黑蒙性白痴

黑蒙性白痴

黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,又名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病,故又稱Taysachs症。這是一種遺傳性疾病,由常染色體隱性基因遺傳。

基本介紹

  • 中文名:黑蒙性白痴
  • 外文名:amaurotic idiocy
  • 釋義:黑蒙性家族性白痴
  • 臨床特徵:智力缺陷,失明和癱瘓
症狀,患病率,現狀,

症狀

臨床特徵是智力缺陷,失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常,數日或一周歲後出現症狀,患者表現遲鈍,淡漠,不靈活,進行性視力減退,甚至失明,視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重,智力低下呈進行性。預後不良,近來發現本病的早期,患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸(GOT)顯著增高,可達正常值的五倍,已被用早期診斷某些可疑的病例。
黑尿病病人的尿液在空氣中會變成黑色,因此將此病取名為黑尿病。人體內正常生理代謝中間的過程應當是這樣:酪氨酸→尿黑酸→二氧化碳+水
因此正常人尿中不存在尿黑酸。黑尿病患者體內由於基因的缺陷,尿黑酸不能繼續分解而從尿液中排出。尿黑酸本身是無色的,但是在空氣中放置一段時間後就會與氧氣反應變成黑色的物質。因此患黑尿病的嬰兒使用過的尿布上可以看到黑色的污斑。鹼能促使尿黑酸變黑,所以如果用肥皂洗這類東西是會促使變黑的。

患病率

幼兒黑蒙性白痴是一種嚴重的精神病。它是一種常染色體上的隱性基因(d)決定的遺傳病。
(1)如果兩個正常的雙親生了一個患此病的女兒和一個正常的兒子,Dd,Dd的雙親生的孩子基因比為:DD:Dd:dd=1:2:1,兒子正常,證明屬於DD或Dd,攜帶的可能性就是2/3 ,
(2)如果這個兒子與一個正常的女人結婚,而這個女人的兄弟患有此病,雙親表現正常, 男的攜帶的幾率是2/3,女的攜帶的幾率也是2/3,且基因型都為Dd,生孩子患病的可能型為1/4,2/3*2/3*1/4=1/9
(3)如果這個兒子與一個正常的女人結婚,他們生的第一個孩子患有此病,第一個孩子患病,女的正常,證明女的基因型為Dd,他們生患兒的幾率為1/4,與生的第幾個孩子沒關係。
(4)如果(3)婚後頭兩個孩子是有病的,同3,正常的基因型為DD,Dd,兩種可能,共占3/4 。

現狀

因為黑尿病影響巨大,所以應當及時做產前諮詢工作。如今治療黑尿病的一個方法就是用基因手段導入正常的外源基因,這樣才可以徹底治療,如今隨著人類基因組計畫的完成相信治療將變得簡單!

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