黑尿病

英國一中年男患黑尿症 衰老如九旬翁,
“黑尿病”alcaptonuria即病人的尿色發黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英國醫學生化學家伽羅德(A·Garrod)。
1908年,他在倫敦皇家學會主辦的克魯尼安(Croonian)講座上發表過一篇題為“代謝的先天錯誤”的演講;1909年他又就此發表了一系列論文。後來,伽羅德一共找到了四種代謝失調症,稱為“代謝疾病”。“黑尿病”即這四種代謝疾病之一,又稱伽羅德(Alkaptonuria)綜合徵。
黑尿病發病機理黑尿病發病機理
伽羅德注意到,在“黑尿病”患者當中,一系列的化學反應在某個地方被阻斷了,尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外,使尿呈現出黑色;阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遺傳學家貝特森(William Bateson)的幫助下,他調查了這一病例的家史,發現它符合孟德爾遺傳規律。
黑尿病是人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年,英國醫生加羅特(A.E.Gar-rod)在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸;尿黑酸遇到氧氣,就呈黑色。他發現同胞兄弟姊妹中往往有一人或數人患此病,他們的父母正常,但通常是近親結婚。他用孟德爾式的隱性遺傳規律來說明這種遺傳現象。現在知道,正常人的血清中含有一種酶,能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙醯乙酸,後者再分解為二氧化碳和水。黑尿病患者控制這種酶合成的基因Al突變成al,在純型合子(al/al)時就表現出病症。1914年,伽羅德的一位合作者清楚地證明,所有正常人都能分離出這種氧化酶,而所有病人中卻沒有。
伽羅德的工作清楚地表明,代謝的障礙與基因(突變)之間存在著確定的關係,然而他的工作卻被忽視達30年之久。

英國一中年男患黑尿症 衰老如九旬翁

英國46歲男子西蒙·拉克遜罹患一種罕見的基因疾病,身體衰老如九旬翁,只得放棄工作和運動愛好。如今,他正在接受一種開創性治療,獲得一定療效,能從事一些輕微活,感覺重獲自由。
自小確診
拉克遜家住考文垂,自小被確診為黑尿症患者。英國《每日郵報》22日援引他的話報導:“小時候,母親發現我的小便發黑髮紫,帶我去看醫生。那時我就知道自己患有黑尿症。”
黑尿症是一種罕見的遺傳性基因病,因尿色發黑而得名。這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。這種酶可降解酪氨酸副產物尿黑酸,尿黑酸有毒,會侵襲骨骼和軟骨,致使這些部位加速老化,逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等症狀。
黑尿症發病率為百萬分之一,英國大約有80人患這種病。
嚴重衰老
數十年來,拉克遜病情穩定,過著正常人的生活,與妻子孕育了兩個孩子。他是一名制動系統工程師,平時愛好運動,尤其是中國功夫。
數年前,拉克遜病情加重,關節和背部劇烈疼痛,無奈辭職,也無法從事喜歡的運動。
“我是一個相當活躍的人,喜歡功夫,喜歡打壁球,”拉克遜說,“我以前給坦克和汽車製造剎車系統,無法工作實在是一件痛苦的事,感覺自己像是一個46歲的人裝進了90歲的身體。”
治療希望
今年夏天,拉克遜進入利物浦骨骼和關節中心的黑尿症科接受治療,服用一種名為“尼替西農”的藥物,與另外13人成為英國第一批接受這種療法的黑尿症患者。
尼替西農是一種化合物,最初作為除草劑出現,目前用於治療遺傳性Ⅰ型酪氨酸血症。這種罕見病會引起肝臟和腎臟問題。醫學界人士認為,尼替西農可能阻止酶缺陷引起的酸性效應,預防骨骼受損。
拉克遜說,治療獲得一定效果,“我從夏天開始接受治療,如今已經能做好多事情,甚至可以幫妻子做一些手工活和裝飾品。能夠做這些以前覺得理所當然的事,讓人感覺重獲自由一般。”
拉克遜今後需要繼續服用尼替西農。
英國黑尿症學會醫療部主任拉什米納拉揚·蘭加納特認為,尼替西農雖然不能修復基因缺陷,但能阻止黑尿症早期症狀,為患者帶來希望。

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