高脯氨酸血症

定義

學血液中脯氨酸增高產生的一系列臨床表現

分型和病因

Ⅰ型：脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。導致脯氨酸不降解，從而蓄積在血液中

Ⅱ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脫氫酶缺乏，導致Δ-不吡咯啉-5-羧酸蓄積於血液，並從尿中檢測到。

Ⅲ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脫氫酶缺乏，但是尿液中檢測不到。

臨床表現

一般無明顯症狀，也沒有治療的必要。個別出現智力低下和腎功能不良。