骨骺點狀發育不良

骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。

基本介紹

• 別稱：康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良
• 英文名稱：Conradi disease
• 就診科室：骨科
• 多發群體：嬰兒
• 常見發病部位：上臂，大腿等
• 常見病因：不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的
• 常見症狀：不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平等

病因

是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。

臨床表現

患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特徵的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛髮較粗，並有不規則的假性斑禿。

檢查

骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化灶，至兒童期消退。

診斷

骨骼X線檢查有助診斷，對較大年齡患者，應根據其伴存的其他缺陷確診該病。

鑑別診斷

注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4～5歲以後發病，除骨骺點狀鈣化表現以外，尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛，無特殊面貌及白內障。

併發症

有不規則的假性斑禿。可並發髖關節脫位及各關節可能出現攣縮。

治療

尚無有效療法。僅對症治療。