鞘氨醇半乳糖苷

半乳糖醯基鞘氨醇脂沉積症編輯 鎖定 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常...

中文名稱 鞘氨醇半乳糖苷 英文名稱 psychosine 定義 鞘氨醇和半乳糖形成的糖苷。 套用學科 生物化學與分子生物學(一級學科),糖類(二級學科) 以上內容由全國...

1967年Brady等闡明了α-半乳糖苷酶A缺乏病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半...

腦苷脂半乳糖苷酶 一組脂質(包括糖脂)在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床...葡萄苷脂醯鞘氨醇脂質貯積病1882年P.C.E.戈謝首先描述,又稱戈謝氏病。是最...

主要分布於肝、脾,半乳糖醯基鞘氨醇和硫脂則是神經組織中髓鞘的主要成分 ( 白質以半乳糖醯基鞘氨醇和硫脂堆積為主,灰質以神經節苷脂為主 ) ,鞘磷脂是所有...

血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將醯基鞘氨醇水解為鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘...

該酶缺乏時,病人血及尿中醯基鞘氨醇己三糖苷即增加,並累積在全身中、小血管與組織內,損害器官之構造與功能。正常時神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、...

先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化醯基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使醯基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。該酶缺乏時...

半乳糖脂醯鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病,故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷...

該酶缺乏時,病人血及尿中醯基鞘氨醇己三糖苷即增加,並累積在全身中、小血管與組織內,損害器官之構造與功能。正常時神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、...

主要有尼曼-皮克二氏病、葡萄苷脂醯鞘氨醇脂質貯積病、酸性脂酶缺乏、神經醯胺酶缺乏、半乳糖脂醯鞘氨醇脂質貯積病、硫腦苷脂脂質貯積病、多種硫酸脂酶缺乏...

他們認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷醯基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連線一個半...

是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。內腔結論 編輯 男性兒童或青春期發病,臨床表現為四肢疼痛,感覺異常,...

α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇...

n.(名詞)心理 心理學 心理特點 算計 揣測 善解人意 心理影響 心理學體系 心理特徵 心理學論著 神經鞘氨醇半乳糖苷 心理狀態 ...

該酶缺乏時,病人血及尿中醯基鞘氨醇己三糖苷即增加,並累積在全身中、小血管與組織內,損害器官之構造與功能。正常時神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、...

Fabry病-(法布雷病)是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病,其發病機制是由於患者體內α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,從而使人體代謝產物...

半乳糖脂醯鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病,故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷...

α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇...

有髓鞘神經纖維如植物神經節前纖維和較大的軀體神經纖維,其軸索有一個外鞘,稱為髓鞘。髓鞘由髓鞘細胞的細胞膜構成。中樞神經的髓鞘細胞是少樹突膠質細胞、周圍神經...