面正中黑子病

概述

面正中黑子病是位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,為常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。

症狀體徵

1歲以內在面部中心水平線上出現小的褐黑色斑點，數目逐漸增多，直到8～10歲。黏膜不受波及。並發的缺陷有：眼眉融合，高弓形上齶，上中門齒缺損，骶部多毛症，脊柱側凸，脊柱裂。常有智力遲鈍及癲癇。