遺傳性蛋白C缺陷症

概述

遺傳性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency HPCD)為常染色體顯性遺傳性易栓症，分純合子型和雜合子型。根據蛋白C(PC)抗凝活性與抗原含量的關係 分為兩型：Ⅰ型為PC抗凝活性和抗原含量均下降;Ⅱ型為抗凝活性下降但抗原含量正常 半數以上的PC缺陷症可不發生血栓。臨床表現以靜脈血栓形成為主要表現。

流行病學

據國外有關資料報導 在正常人群中PC缺陷症的發病率最高可達1/200～1/500 以雜合子型居多 純合子型少見。大多在15歲以後發病，40歲前發病者占50%，其中2/3為自發，1/3有妊娠、創傷、制動 感染等誘發因素。

病因

常染色體顯性遺傳 蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

發病機制

蛋白C系統的作用部位主要在微循環 當血液淤滯而將凝血酶進入微循環延遲時，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延遲而導致靜脈血栓

臨床表現

臨床常見的表現為靜脈血栓形成 在靜脈血栓的病因中，遺傳PC缺陷症占2%～8%。靜脈血栓主要累及下肢靜脈，較少累及內臟靜脈。常發生肺血栓栓塞 本病較少發生動脈血栓(不足20%)

併發症

成年患者可因口服雙香豆素類抗凝藥誘發皮膚壞死

診斷

治療原則 血栓形成的急性期治療原則與遺傳性AT缺乏症相似。

PC濃縮劑100U/kg,1次/48h，或新鮮冷凍血漿10ml/kg，使血漿水平達正常值的20%~30%，每6~8小時輸注一次，直至症狀控制，繼而用低分子量肝素。

無血栓併發症的雜合子患者無需預防性治療，但血栓高危期如妊娠和手術等，則主張抗凝預防血栓併發症。純合子患者有文獻報導，達那唑可使血漿PC水平提高。

其它輔助檢查

根據病情，臨床表現、症狀 體徵選擇做血 便、尿常規，生化及B超CT、X線等檢查

· 相關檢查：

· > 蛋白C

治療

1.華法林 3～5mg/d 口服 同時加用全量肝素，華法林劑量達到有效口服抗凝量時停用肝素

2.蛋白C濃縮劑 100U/kg,每48小時1次輸注或新鮮冷凍血漿(FFP)10ml/kg,使血漿蛋白C水平達到20%～30%正常值後每6～8小時輸1次,直到症狀控制

預後

1.新生兒暴發性紫癜多見於純合子型 病死率極高

2.成人經積極治療症狀可改善

預防

無血檢併發症的雜合子型,患者一般不需要預防性治療,處於高危環境因素,如手術 妊娠可給予蛋白C濃縮劑 肝素預防。