遺傳性橢圓形細胞增多症

遺傳性橢圓形紅細胞增多症（hereditary elliptocytosis）是一種較少見的紅細胞膜缺陷溶血性貧血，為常染色體顯性遺傳。本症特點是周圍血象中可見橢圓形、卵圓形甚至雪茄形紅細胞，臨床症狀輕重不一。 鳥類、爬蟲類、駱駝的正常紅細胞可呈橢圓形或卵圓形。正常人血中也可見到少數橢圓形紅細胞，一般不超過15%。本症此種紅細胞皆在25%以上。

病因及發病機制

本病的膜缺陷表現為收縮蛋白的結構異常，以其二聚體代替了正常的四聚體，從而失去了細胞膜的穩定性。少數患者為紅細胞膜的4.1蛋白缺乏或帶3蛋白與錨蛋白的結合缺陷。橢圓細胞的形成是在紅細胞從骨髓釋放入血後的漸變過程。膜架蛋白的上述缺陷使紅細胞在微循環中剪應力的作用下而形成橢圓形或因破碎而形成異形紅細胞並不再能恢復正常的盤狀結構。這種異常的紅細胞主要在脾臟中破壞。但橢圓細胞的多少與溶血的程度並不一致。

臨床表現

根據溶血的程度可分三種類型：

（1）無溶血

橢圓形紅細胞雖增多，但無溶血表現。

（2）輕度溶血

紅細胞壽命比正常稍短，網織紅細胞輕度增高，結合珠蛋白低於正常，由於造血功能的代償，多不出現貧血。絕大多數病人屬於這一類型。

（3）溶血明顯加速

紅細胞壽命縮短，網織紅細胞明顯增多，臨床症狀與遺傳性球形細胞增多症很難鑑別，屬於此類型的僅占所有病例的12%左右。嚴重的可在新生兒期出現高膽紅素血症，甚至需要換血治療。合併感染時可出現骨髓不增生危象，亦有合併膽石症的報導。根據紅細胞形態特點，亦可將本病分為三型，即橢圓形紅細胞增多症、球形橢圓形紅細胞增多症和口形橢圓形紅細胞增多症。

診斷

主要的診斷根據是血片中可見到25%以上（常為50%～90%）的橢圓形細胞，如家族中有同樣患者，更可確診。

治療

沒有貧血或僅有輕度貧血的無須治療。溶血嚴重的，做脾切除可使溶血與貧血減輕，但脾切除後紅細胞形態異常，常變得更明顯。

遺傳性口形細胞增多症

遺傳性口形細胞增多症（hereditarystomatocytosis）是一種很少見的常染色體顯性遺傳性溶血。口形細胞在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，血塗片乾片在光學顯微鏡下，紅細胞的中心淡染區非圓形，而呈口形裂隙，故稱口形細胞。濕片在光鏡下，紅細胞有如碗形。

此種紅細胞的基本缺陷尚不完全明了，雖然一般認為此種紅細胞形態的改變和壽命的縮短可能是由於細胞膜中蛋白質成分的異常，但目前尚未發現此類細胞膜結構中的特異性改變。僅有一點可以肯定，即在口形細胞中，鈉離子濃度增高，鉀離子濃度減低，從而使離子泵的負荷增至6～10倍，但仍不足以代償鈉鉀的失衡狀態，紅細胞脆性增高，說明有陽離子通透胞膜的改變。亦有報導，有一種變異型口型細胞增多症，其滲透脆性降低，細胞內鈉離子中度增多，鉀離子輕度降低，亦有紅細胞脆性試驗正常者。

臨床症狀相差懸殊，貧血的程度在不同家族中相差很大，即使在同一家族中的病人，貧血程度亦可不同。一般病兒於生後即出現輕度黃疸，6個月後出現脾臟增大，約3～4歲以後脾臟可明顯增大，多數病人於感染後出現蒼白和黃疸，亦有無症狀或症狀很輕，由於造血功能的代償而不出現貧血。

正常人周圍血象中可見到少數口形細胞，一般不超過4%，若超過10%即有診斷意義。除紅細胞形態外，其遺傳方式，紅細胞脆性增高和孵育後增高更明顯，以及自溶試驗等，都與遺傳性球形細胞增多症類似。

近年來發現口形細胞增多症也可出現於谷胱甘肽缺乏症以及多種獲得性疾病，尤多見於肝臟疾病。

目前尚無特效治療，對脾切除的療效不同，有些病人切脾後溶血減輕，貧血得到糾正。

棘形細胞增多症

棘形細胞增多症（acanthocytosis）是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。為常染色體隱性遺傳，極少見。國內尚無報導。

本症的紅細胞中約有70%～80%邊緣呈棘刺樣突起。但貧血較輕，呈間歇性。多合併脂肪痢，但維生素B12吸收正常。生長發育遲緩，削瘦，並逐漸地出現神經系統症狀，如肌肉無力、萎縮、共濟失調、眼球震顫和腱反射減低，至學齡期多合併視網膜色素變性，以至失明。

血漿β脂蛋白和三酸甘油酯明顯減少甚至缺如，膽固醇常低於50mg/dl，磷脂低於100mg/dl，三酸甘油酯低於30mg/dl神經鞘磷脂在血漿磷脂中的比例增高，卵磷脂比例降低。小腸黏膜活檢，在黏膜細胞中充滿三酸甘油酯滴，而細胞間質和乳糜管中見不到三酸甘油酯，說明脂肪吸收障礙。

紅細胞邊緣有5～10個棘刺樣突起。紅細胞壽命僅輕度縮短，網織紅細胞正常或輕度增高，紅細胞膜的卵磷脂含量減少，而神經鞘磷脂和膽固醇增多。其陽離子通透性正常，紅細胞滲透脆性試驗大多在正常範圍，但自身溶血增高。

治療上，嬰兒期應限制長鏈脂肪酸攝入，以減輕吸收不良。補充脂溶性維生素A和K可預防夜盲與凝血酶元減低。長時間服用維生素E可減輕溶血。