遺傳基因諮詢師屬臨床遺傳醫學專業諮詢人員，是國家衛生主管部門根據國際國內醫療發展的需要，為提高醫療水平，與國際先進醫療技術接軌，逐步實現通過基因檢測，基因診斷，達到降低健康風險，以及實現個體化醫療，個性化用藥和個性化健康管理服務而新設定的一個專業執業資格。
基本介紹
- 中文名：遺傳基因諮詢師
- 外文名：Genetic counseling
主要職能,培訓內容,
主要職能
遺傳基因諮詢師的專業職能
1、為客戶或患者提供遺傳醫學及遺傳基因方面的專業諮詢；
2、為客戶或患者進行基因檢測樣本採集；
3、為客戶正確解讀專業基因檢測報告，分析疾病易感基因及健康風險程度；
3、根據基因檢測報告結果，為客戶制定個性化健康管理方案、個性化體檢方案；
4、為客戶或患者提供遺傳基因檢測方案與個性化診斷方案；
5、運用生命科學和基因技術，為客戶提供個性化醫療、個性化用藥服務；
6、基因門診接診，為客戶提供營養基因組學、藥物基因組學及臨床遺傳學諮詢。
培訓內容
遺傳基因諮詢師培訓內容
1、醫學遺傳學：基礎知識；腫瘤遺傳學；線粒體遺傳病；生化遺傳病；免疫遺傳學；遺傳病的家系分析；
2、營養基因組學：營養基因組學中的生物計算和複雜數據集分析；基因-基因的上位性與基因-環境的互動作用；營養素與基因表達；飲食對癌症的影響；飲食及遺傳因素對常見/重大疾病的影響；
3、藥物基因組學：心血管疾病的藥物基因組學；內分泌疾病的藥物基因組學；腫瘤疾病的藥物基因組學；藥物基因組學與新藥研發；
4、臨床遺傳學：遺傳諮詢的倫理問題；常見/重大疾病的臨床方法與遺傳指導；基因組學科門診的流程（ABGC）；臨床遺傳諮詢案例；診斷檢測報告解讀方法；全基因組關聯性分析 基因檢測報告解讀：基因的作用機理；基因與疾病的關係；易感檢測報告的解讀方法；藥物檢測報告的解讀方法；健康建議指導；
5、基因檢測報告的解讀：基因檢測報告的解讀、易感基因檢測報告的解讀方法、藥物基因組檢測報告的解讀；
6、實踐訓練：遺傳諮詢流程、方法和技巧；遺傳諮詢案例分析：遺傳病的家系分析；遺傳登記；血液系統疾病、心血管疾病、代謝性疾病、內分泌系統、腫瘤與癌症綜合症等。
