輔酶Q10缺乏

基本介紹

  • 中文名:輔酶Q10缺乏
  • 外文名:Co-Enzyme Q10 Deficiency
  • 類別:疾病
  • 原因:輔酶Q基因編碼突變引起的
  • 分類:腦肌型等
輔酶Q10缺乏(Co-Enzyme Q10 Deficiency)是臨床異質性常染色體隱性遺傳疾病。是由直接參與合成的輔酶Q基因編碼的蛋白質的突變引起的。輔酶Q10(CoQ10)或泛醌是一個移動的親脂性關鍵的電子載體,線粒體內膜呼吸鏈的電子傳遞中起關鍵作用。這種疾病有5個主要的表型,但大多數患者與疾病的分子基礎尚未確定,沒有明確的基因型/表型的相關性。表型包括: 1)腦肌型(encephalomyopathic)癲癇發作和共濟失調; 2)多型嬰幼兒性腦病,心肌病和腎功能衰竭;3)主要為小腦共濟失調和小腦萎縮;4)雷氏綜合徵與生長發育遲緩;5)一個孤立的肌病的形式。正確的診斷是非常重要的,因為有些患者可能會出現輔酶Q10治療反應良好。

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