變異性卟啉病

變異性卟啉病又稱南非型遺傳性卟啉病、混合型卟啉病、混合型肝性卟啉病和遺傳性遲發性卟啉病等，它既有遲發性皮膚卟啉病(Porphyria Cutanea Tarda, PCT)類似皮疹，又有急性間歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）的神經系統和消化道症狀。本病為常染色體顯性遺傳病。臨床表現形式多種多樣，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦有病情長期處於潛伏狀態者。2/3病例以皮疹首發，僅有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病於10～30歲，光敏性皮疹類似PCT。

基本介紹

• 別稱：南非型遺傳性卟啉病、混合型卟啉病、混合型肝性卟啉病
• 就診科室：皮膚性病科
• 常見發病部位：皮膚
• 常見病因：本病呈常染色體顯性遺傳，原卟啉原氧化酶有缺陷，糞卟啉原和原卟啉原增多，急性期尿卟膽原（PBG）增多
• 常見症狀：夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等暴露部位即有燒灼感，繼之有紅斑、水腫、水皰、大皰、等損害
• 別稱：遺傳性遲發性卟啉病

病因

本病呈常染色體顯性遺傳，原卟啉原氧化酶有缺陷，糞卟啉原和原卟啉原增多，急性期尿卟膽原（PBG）增多。

臨床表現

起病於10～30歲，光敏性皮疹類似PCT。成年前並不常發病，夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等暴露部位即有燒灼感，繼之有紅斑、水腫、水皰、大皰、糜爛、潰瘍和血痂等損害。皮膚脆性增加，面部紫紅色和多毛，似庫欣綜合徵面容。慢性病例顯早老，膚色蠟狀枯萎，前額皺紋增多，項背和前發緣多發性淺瘢痕，額頰部有硬皮病樣斑塊和粟丘疹。緩解期有手背和面部多毛，手背薄紙樣瘢痕、前髮際小珍珠樣瘢痕及色素沉著。急性發作期有神經、內臟病變，也可由藥物等誘發，類似AIP。

檢查

急性期尿卟啉前體測定同AIP。緩解期糞便中原卟啉Ⅲ增加，將等量戊醇、冰醋酸和乙醚混合液加入糞便中，置紫外線燈下檢查，有粉紅色螢光。肛門指檢後的橡皮指套在紫外線燈下亦顯螢光。糞便內糞卟啉Ⅲ在急性期和緩解期均增加。

診斷

根據急性發作期症狀和多變的皮損，加上實驗室檢查，可明確診斷。本病與PCT有相似的皮膚皮疹表現，應注意鑑別。後者無急性發作症狀，糞便卟啉正常或稍增加，且以糞卟啉為主。

治療

避光和避免使用能誘發或加重本病的藥物，主要是對症治療，與AIP和PCT的治療相同。葡萄糖負荷和羥高鐵血紅素的療效不確切，靜脈放血和抗瘧藥無效。β胡蘿蔔素和斑蝥黃可能對某些患者有一定療效。