血色病是因組織中鐵的沉積過多而發生的全身性疾病。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發性血色病主要由於嚴重的慢性貧血長期大量輸血以後，造成體內鐵貯積過多所致，也有少數病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵後發生。
基本介紹
- 中文名：血色素病
- 原由：鐵的沉積過多而發生的全身性疾病
- 實質：隱性遺傳性疾病
- 含義 ：飲食中的鐵後發生
病因分析,實驗室檢查,
病因分析
血色病是因組織中鐵的沉積過多而發生的全身性疾病。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發性血色病主要由於嚴重的慢性貧血 (重型β海洋性貧血和再生障礙性貧血)長期大量輸血(一般在輸血100次以上)以後，造成體內鐵貯積過多所致，也有少數病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵後發生。相當多的嗜酒，某些酒中鐵含量較高，酒精又能刺激鐵的吸收，長期縱酒者肝功能損害也能增加鐵的吸收。
由於病人體內許多組織中鐵的沉積過多，加上纖維組織增生，以至損害臟器的功能。臨床表現為皮膚色素沉著、肥大性肝硬變和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊亂和男性性功能不全等。由於約有50%～90%病人黑色素沉著，皮膚呈青銅色，而且常有糖尿病的表現，所以又有人稱它為“青銅色糖尿病”。多數病人能耐受過多的鐵貯積而沒有臨床症狀。
實驗室檢查
血清鐵增高達200μg/dl以上，平均約250μg/dl，血清轉鐵蛋白的鐵飽和度高達70%～100%。血漿鐵蛋白常高達500μg/L。骨髓塗片或切片見含鐵血黃素明顯增多。尿檢、皮膚活檢均見含鐵血黃素，後者尚可見黑色素增多。
去鐵草醯胺試驗：去鐵草醯胺是一種鐵螯合劑，能與鐵結合，並促使鐵從尿中排出。先給病人維生素C，每日200毫克，連服7天，然後肌肉注射去鐵草醯胺，每公斤體重10毫克，再測定24小時尿中鐵的排泄量，常超過5毫克或10毫克(正常值不超過2毫克)。
血色病的治療主要是減少體內鐵的貯積量，可採用①靜脈放血，最適用於原發性患者，但不宜用於有貧血的患者。據國外的介紹，每周可放血400毫升，至少堅持兩年以上，以使血清鐵降至150μg/dl 左右，血紅蛋白不低於11g/dl為度。正常後，可將時間間隔改為3～4個月放血一次。一般病人能承受而不會產生不良影響。②用鐵螯合劑，可肌肉注射去鐵草醯胺，每日每公斤體重10 毫克，樣機體每天可從尿中排出鐵10～20毫克；或在晚上睡眠時，用靜脈緩慢滴注去鐵草醯胺200毫克或更多，這樣每晚可從尿中排出鐵50毫克以上。同時，加用大劑量維生素C，每日1000～1500毫克，有協同作用。此外，還須對症治療。如治療肝硬變、肝和心功能不全、糖尿病等原發病。性功能不全，用睪酮治療，有助改善。根據病情，採用各種支持療法，亦屬必要。
如果病人已出現糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，僅作一般對症治療，也能再活4～5年。如果內臟器質損壞不明顯時，就採用靜脈放血療法，預後較好。如果內臟器質損壞明顯，靜脈放血不僅能防止病情進一步發展，而且會使症狀有所改善。
