蒼白球紋狀體變性綜合徵

蒼白球紋狀體變性綜合徵是指蒼白球紋狀體系統與其他系統和部位變性合併發生。臨床症狀主要發生在5~14歲,病程逐漸進行性加重,可在10~62歲死亡,震顫麻痹症狀和其他錐體外系症狀可與別的系統(部位)症狀合併發生,如Fridreichi共濟失調,進行性核上性麻痹等。

國內蔣雨平等於1983年報導1例9歲男孩四年中以少動,強直,震顫為主的“少年型震顫麻痹”以後逐漸出現構音、吞咽障礙,雙眼上、下及凝視障礙,瞳孔光反應遲鈍,水平眼震,消瘦,嗜睡,智慧型減退等以中腦為主的腦幹、小腦、下丘腦等損害。由此推測本例是廣泛的神經系統變性疾病,先由基底節及黑質開始,後累及腦幹,尤其是中腦、下丘腦、小腦等,這與Hunt少年型震顫麻痹不同,故命名為蒼白球紋狀體變性綜合徵。

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