著色性乾皮病

著色性乾皮病是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病,發病率約1:25萬,特徵是UV照射後DNA損傷不能修復。患者對日光高度敏感,有畏光現象。光暴露部位皮膚萎縮、大量的雀斑樣色素加深斑,繼而出現新生物,可有多系統累及,許多患者可伴有眼球、神經系統等病變。

基本介紹

  • 別稱:著色性皮萎縮或萎縮性著色血管瘤
  • 英文名稱:xeroderma pigmentosum
  • 就診科室:皮膚科
  • 多發群體:近親結婚孩子
  • 常見發病部位:光暴露部位皮膚
  • 常見病因:DNA損傷修復功能缺陷,紫外線照射
  • 常見症狀:日曬部位發生水皰、大量雀斑、伴有色素減退和萎縮、皮膚乾燥、毛細血管擴張、瘢痕形成和日光角化病等
病因,臨床表現,檢查,鑑別診斷,治療,預後,

病因

著色性乾皮病(XP)是第一個與DNA損傷修復缺陷有關的人類疾病,可累及各種族人群。患者細胞存在UV照射後DNA損傷修復功能缺陷,患者的皮膚部位缺乏核酸內切酶,不能修復被紫外線損傷的皮膚的DNA,因此在日光照射後皮膚容易被紫外線損傷,先是出現皮膚炎症,繼而可發生皮膚癌。患者發生皮膚癌的可能性幾乎是100%。XP是常染色體隱性遺傳病,具有遺傳異質性。在某些家族中,顯示性聯遺傳。研究表明,本病存在8種不同類型和1種變異型,雖然各型的致病基因不同,但編碼的蛋白都參與DNA的切除修復。8種不同類型XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPH和1中變異型XP-V的致病基因分別是XPA,ERCC3(XPB),XPC,ERCC2(XPD),DDB2(XPE),ERCC4(XPF),ERCC5(XPG),ERCC1,andPOLH(XP-V)基因。

臨床表現

兩性發病相當,父母常為近親結婚。出生時皮膚正常,一般在出生後6個月至3歲發病。但大多數患者在20歲前進入腫瘤期。初期的皮損發生在曝光部位,光敏感最為常見,日曬部位發生水皰、大量雀斑、伴有色素減退和萎縮、皮膚乾燥、毛細血管擴張、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色,針頭至1厘米大小,可互相融合而形成不規則的色素沉著斑片,其間逐漸夾雜有毛細血管擴張及小血管瘤。常見狀角化,可自行消退或惡變。並可出現眼部損害和神經系統改變等。本病常在10歲前死亡,2/3患者於20歲前死亡。鱗癌及黑素瘤廣泛轉移是死亡原因之一。

檢查

早期病理變化為非特異性,可有角化過度,馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮,間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂,有些區內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。

鑑別診斷

發病較晚者應與著色性乾皮病樣綜合徵相鑑別。後者要到30~40歲才發病,表皮內DNA修復複製過程正常,但紫外線照後DNA合成較差。早期或輕症皮損應與雀斑相鑑別,還應與Rothmund-Thomson綜合徵、Petuz-Jeher綜合徵及科凱恩綜合徵相鑑別。

治療

1.避免日曬,不宜室外工作。
2.遮光劑如25%二氧化鈦霜和5%PABA液。
3.腫瘤及早切除。
4.芳香維A酸,口服可有效地減少皮膚腫瘤形成。
5.T4內切核酸酶V能夠特異識別環丁烷嘧啶二聚體,可用於著色性乾皮病的酶替代治療。

預後

部分病人可發生皮膚癌變。

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