1994年由Prof R. Bertina 等人在荷蘭Leiden城發現的一個單核苷酸突變。後續多項研究對其結構功能進行了深入探索。
基本介紹
- 中文名：萊頓突變
- 外文名：Factor V Leiden mutation (FVL)
第五凝血因子 萊頓突變 （Factor V Leiden mutation， FVL ）是第五凝血因子基因第10外顯子的單核苷酸突變。也被標記為 G1691A， c.1691G>A，1691G>A， c.1746G>A，p.Arg534Gln， Arg506Gln， R506Q 或 rs6025。
這是一個錯義突變，使506或534位的精氨酸(Arg)突變為甘氨酸(Gln)。這一位點是活性蛋白C的作用位點，突變後會抑制活性蛋白C的作用，阻止第五凝血因子的失活。FactorV 一直保持活化狀態，導致凝血酶生產過剩，引起血凝過快，增加血栓風險。
目前很多研究認為，萊頓突變與多種血栓有關，但尚無統一結論。
