基本介紹
- 別稱：雷-尼綜合徵、自毀容貌綜合徵
- 英文名稱：Lesch-Nyhan Syndrome
- 就診科室：兒科
- 多發群體：男童
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：智力低下，舞蹈狀手足徐動，腦性癱瘓，強迫性自殘，攻擊性行為，高尿酸血症等
病因,臨床表現,診斷,治療,預後,
病因
萊施-尼漢綜合徵屬於伴性隱性遺傳的先天性代謝病，本綜合徵由次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷，致嘌呤代謝異常，尿酸蓄積，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶是嘌呤補救途徑的重要環節，它將次黃嘌呤和黃嘌呤轉化為核苷酸，次黃嘌呤核苷酸（IMP）和鳥嘌呤核苷酸（GMP），LNS的遺傳學特徵為X性連鎖隱性遺傳，母親為基因攜帶者，專侵犯男孩。
臨床表現
臨床特點是男孩發病，有智力低下，手足徐動，自殘，攻擊性行為和高尿酸血症。
1.中樞神經系統障礙
生後3～4個月開始出現神經系統症狀，手、足、面部不自主運動，運動發育遲延或倒退，8個月～1歲表現錐體外系受累，肌張力增強、亢進或肌張力不全，初期肌張力低下呈舞蹈，手足徐動，運動障礙不能獨坐和站立，可致步行困難，激動時可誘發角弓反張，下肢呈剪刀步態，有的有巴氏征，踝陣攣陽性，部分患兒眼球震顫，視-運動調節障礙，隨年齡增長，肌肉痙攣和不隨意運動可稍有好轉而呈半隨意性，1～2歲逐漸開始出現頑固性自我殘傷行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，自殘是一種強迫行為，有的猛撞自己頭部，有時主動傷害他人，語言發育延遲，當會講話時可能發出攻擊性語言，自發性暴怒發作，患兒可有癲癇發作，多有智力低下。
2.高尿酸血症
開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿，尿路感染，尿結石等，患兒血尿酸濃度正常，而尿中排尿酸較高，腎小管功能缺陷時腎濃縮功能不全，有多尿症，腎小球受累可致腎衰竭，尿酸性腎病如不經治療，多在10歲以前因腎功不全而死亡。
3.痛風
可有泌尿道結石，晚期有痛風性關節炎，痛風結節，巨細胞性貧血等，多發生於高尿酸血症10～20年後，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶完全缺失者，痛風發病早，進展迅速，兒童期並發痛風可能發展為嚴重的殘疾，各關節均可受累，最常見足痛風。
4.其他
咽下困難，體重減輕，骨齡低，常死於營養障礙，粒細胞趨化性減低，故有些患兒易有細菌感染。
診斷
根據上述表現和實驗室檢查結果可確診。
1.紅細胞溶血產物次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活性減低，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶剩餘活性低於1%（0.1%～1%）。
2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。
3.腦脊液及尿中次黃嘌呤增加。
4.高尿酸血症，通常>599μmol/L（10mg/dl），兒童患者可能正常。
5.產前診斷：發現雜合子，於妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水細胞培養，測定羊水細胞次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活性缺失者，應早期中止妊娠。
治療
1.飲食管理
應避免攝入嘌呤含量高的食物，如甜麵食，給予能增加腎臟清除尿酸的藥物。
2.藥物
（1）丙磺舒 如丙磺舒能有效地增加尿酸清除，可用於治療腎功能正常的高尿酸血症患者。
（2）別嘌醇 治療尿酸過高可用別嘌醇，使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下。
（3）秋水仙素 痛風性關節炎急性發作或病情嚴重者可服本藥。
3.支持治療
應使患兒有足夠的尿量，並維持其pH接近中性（7.0），通常用含鹽平衡液可有效地達到，如多枸櫞酸鹽通常較碳酸氫鹽有效，對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘。
4.酶代替療法
未取得明顯效果。
5.基因治療
是目前主要的研究方向。
預後
本病易發生意外性傷害而危及自身生命，不經治療預後不佳，導致生長發育障礙和早期死亡，根治方法尚在研究中。
