自身免疫性胰島素受體病又稱B型胰島素抵抗（TBIR），是由於血中非外源性胰島素誘導的胰島素自身抗體及高濃度免疫活性胰島素所致的自發性低血糖症。發病年齡多在30～39歲，好發於非洲裔美國女性，亞洲男女發病比例為2:3。臨床主要特徵為未使用外源性胰島素的情況下，出現反覆發作性嚴重性低血糖、胰島素自身抗體滴度明顯升高及游離胰島素水平升高。其發病與伴發自身免疫性疾病及套用巰基藥物有關，治療以停用誘發藥物為主，多數患者可自行緩解。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：B型胰島素抵抗
- 英文名：TBIR
- 就診科室：內分泌科
- 多發人群：發病年齡多在30～39歲，好發於非洲裔美國女性，亞洲男女發病比例為2:3。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
自身免疫性胰島素受體病病因尚不明確。多認為本病的發生與其伴發自身免疫性疾病及套用巰基藥物有關，可伴發於系統性紅斑狼瘡、肝炎、垂體前葉功能減低、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減低、甲狀腺炎等許多自身免疫疾病中，其中系統性紅斑狼瘡可占50%；也可發生於健康人。此外，在未接受胰島素治療的胰島素自身免疫綜合徵患者中能檢出胰島素抗體，提示本病可能與遺傳免疫缺陷有關。
臨床表現
自身免疫性胰島素受體病主要表現為低血糖症狀，可發生空腹時低血糖，也可發生在餐後反應性低血糖。低血糖的發作過程有時極為嚴重，可危及生命。最初出現以交感神經興奮為主的症狀，如虛汗、心悸、震顫等，一天內可發生幾次；重者可有精神失常、癲癇樣抽搐，甚至昏迷。有時被誤診為胰島素瘤而進行手術治療。
還可有月經紊亂、多毛、男性化表現、痤瘡等高雄激素血症和多囊卵巢綜合徵的表現；以及皮膚顏色加深，灰褐色或黑色，增厚，表面粗糙，出現乳頭狀或疣狀結節等黑棘皮病表現。
大多數患者的病程呈自限性，低血糖發生逐漸減少、減輕，胰島素自身抗體的滴度也在數周或數月後逐漸降低。
檢查
1.血糖測定
患者一般在1.1～2.2mml/L，最低可至0.73mmol/L，類似胰島素樣低血糖反應。
2.血漿總免疫反應胰島素
顯著升高，常在10000mU/L，甚至可高達30000mU/L或更高，游離胰島素也升高。
3.血漿C-肽免疫活性測定
血漿C-肽免疫活性明顯升高，可達66.6mmol/L。在低血糖發作期C-肽可高於正常值10～100倍，即使在無低血糖發作時C-肽也高於正常人的數倍。
4.血漿胰島素抗體檢測
用放射免疫法測定血漿免疫反應性胰島素，可發現其血漿中存在胰島素抗體，且活性增高，I-胰島素結合率可達70%以上，提示血漿中存在大量胰島素抗體和胰島素受體抗體。
診斷
1.有典型或自發性較嚴重低血糖的臨床表現。
2.發作時血糖水平明顯偏低。
3.儘管從未接受過胰島素治療，但血漿中存在大量胰島素抗體，胰島素受體抗體活性增高為主要診斷依據之一。
4.放射免疫法測血漿總免疫反應性胰島素顯著升高。
5.胰島素抗體呈陽性，滴度明顯升高。
治療
自身免疫性胰島素受體病尚無標準治療方案，臨床上多以糖皮質激素作為基礎治療藥物，並根據病情選擇個體化治療方案，如懷疑與藥物有關，可先停用可疑藥物。
1.控制血糖
（1）使用大劑量胰島素治療，可使血糖接近正常水平。
（2）口服降糖藥既能降低血糖，又可以在一定程度上提高胰島素的敏感性。
（3）出現繼發於高血糖的低血糖時，可使用糖皮質激素進行衝擊治療。
2.免疫調節治療
免疫調節主要針對系統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病的治療。一般是在使用糖皮質激素的基礎上選用細胞毒藥物，如環磷醯胺等。
3.手術治療
頑固性低血糖而藥物治療無效者，可考慮胰腺部分切除。
4.其他治療
（1）低碳水化合物飲食，少量多餐。.
（2）病情嚴重時可行血漿置換。
預後
預後良好，大多數患者1～3個月內可自行緩解。病情較重者經藥物等治療後，症狀均能消退。少數未及時治療的患者可因低血糖昏迷、腦部併發症而死亡。
