腦黃斑變性症

GM2神經節苷脂病又稱腦黃斑變性症，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能將GM2神經節苷脂分子上的己糖分解掉，致使腦內GM2蓄積的一種疾病。本病根據缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、B不同分為嬰兒型、Ⅱ型和Ⅲ型。嬰兒型由於缺乏同功酶A，Ⅱ型則同功酶A、B都缺乏，Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。

基本介紹

• 別稱：腦黃斑變性症
• 多發群體：嬰兒
• 常見發病部位：大腦
• 常見症狀：運動減少，對環境反應減低

臨床表現

本病臨床表現中嬰兒型病兒初生時正常，出生後4～6個月出現運動減少，對環境反應減低，不會注視人或物，不會坐，聽覺過敏，驚嚇反應增強，肌陣攣抽搐出現較早。在發病後3～4個月內病程進展迅速，頭圍很快增大，大部分病兒眼底黃斑部有櫻桃紅點，逐漸出現視力障礙。2歲以後完全呈痴呆狀態，對外界反應消失，最後吃奶及吞咽能力消失，多在3～4歲以前因感染而死亡。Ⅱ型症狀與嬰兒型相似，還有肝、脾腫大。Ⅲ型多在2～15歲之間發病，主要表現為運動不協調、抽搐、進行性精神和運動障礙。

治療方法

本病無特殊治療方法，主要是對症治療和精心護理，防止感染，可以減慢病情發展。確診必需根據血清、白細胞和皮膚纖維母細胞中氨基己糖苷酶的同功酶A的活性測定，羊水細胞和胎兒組織也有該酶的缺乏。本病可遺傳，對有此病家族史的懷孕婦女，檢查胎兒羊水細胞氨基己糖苷酶同功酶A的活性可產前診斷。產前診斷明確的，應人工流產，這是預防本病的有效方法。