肌管性肌病

肌管性肌病又稱中央核性肌病;中央核周圍肌病。最早由Spiro於1966年首次報導。呈常染色體顯性，隱性或性鏈鎖隱性遺傳。臨床表現出生後或自幼出現不能抬頭、面癱、眼瞼下垂，及四肢肌肉無力，遠端較近端明顯。

血清酶活性及肌電圖檢查無異常發現。活組織檢查中50%～80%的肌纖維中見到1～4個核心肌膜下核消失，中央核周圍有肌原纖維溶解。目前尚無特殊治療。預後與發病年齡有關，發病越早死亡率越高。