耳聾基因

耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因並不代表會耳聾，夫婦聽力正常也可能會生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。

基本介紹

• 中文名：耳聾基因
• 攜帶者：正常、耳聾患者人群
• 發病原因：基因突變
• 表現形式：聽力障礙
• 檢測方式：對DNA檢測
• 主要位點：GJB2 SLC26A4 等

耳聾介紹

聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變，引起的聽功能障礙，產生不同程度的聽力減退，統稱為耳聾。導致耳聾的原因主要分為遺傳因素和環境因素。經聽力障礙病因學研究顯示，全球範圍內約60%的耳聾患者與遺傳因素有關。根據是否伴有其他器官的病症分為綜合徵型耳聾和非綜合徵型耳聾。根據非綜合徵型耳聾的遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖和線粒體母系遺傳。

遺傳性耳聾不僅影響患者本身，而且可以遺傳給後代，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來源於有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒，使其發病。但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的。

耳聾基因

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測，發現是否存在耳聾基因突變位點。對於家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因，對耳聾的再次發生具有良好的預防意義。

目前已發現近300個耳聾疾病相關基因。在我國，常見的耳聾相關基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，線粒體MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中國科學家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查，若發現雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進行全程的指導和干預，可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。

防治政策

為使全社會關注聽力健康，早期發現和預防聽力損失，減少聾病殘疾兒的出生，提高全民素質，我國政府於2000年將每年的3月3日定為“愛耳日”。為實現早發現、早干預、早治療，有效降低聾啞發病率的目標，2004年12月衛生部正式將“新生兒聽力篩查規範”納入到《新生兒疾病篩查技術規範》中，在全國範圍內廣泛開展新生兒聽力篩查。