纖維連線蛋白腎小球病

纖維連線蛋白腎小球病是指以血漿來源的纖維連線蛋白在腎小球內沉積為顯著病理特徵的遺傳性腎小球疾病，又稱纖維連線蛋白沉積腎小球病。本病較少見，男女發病比例約2∶1，發病年齡範圍大，但多見於20～40歲，表現為不同程度的蛋白尿，可逐漸出現鏡下血尿和高血壓。

基本介紹

• 別稱：纖維連線蛋白沉積腎小球病
• 就診科室：腎內科
• 多發群體：20～40歲男性
• 常見病因：常染色體顯性遺傳病
• 常見症狀：蛋白尿

病因

主要與遺傳因素有關，屬於常染色體顯性遺傳病，由於FN1基因突變導致纖維連線蛋白功能異常，大量血漿源性纖維連線蛋白在腎小球內沉積，但仍有半數以上患者的基因突變情況未明確。

臨床表現

絕大多數患者有蛋白尿，也有部分患者表現為腎病綜合徵，約有半數患者存在鏡下血尿和輕、中度高血壓，少數合併高血鉀性腎小管性酸中毒，多數患者腎功能損傷呈緩慢進展，甚至發展為終末期腎病。

檢查

1.實驗室檢查
尿常規檢查顯示蛋白尿，可出現鏡下血尿。
2.組織病理學檢查
（1）光鏡檢查：可見腎小球細胞數目輕度增多，常呈現分葉狀，腎小球毛細血管壁增厚，系膜基質增多，系膜區及毛細血管內皮下可見均質過碘酸希夫反應（PAS反應）陽性物質沉積，剛果紅染色陰性。
（2）電鏡檢查：鏡下可見腎小球內皮細胞下及系膜區沉積大量排列雜亂、細而短的纖維，直徑為12～16nm。
（3）免疫螢光或免疫組織化學檢查：系膜區和內皮下可見血漿來源的纖維連線蛋沉積，呈陽性反應。

診斷

本病易漏診、誤診，中青年患者出現不明原因的蛋白尿，腎臟組織病理學檢查腎小球呈分葉狀，有腎臟病家族史，需考慮本病，免疫組織化學檢查證實有血漿來源的纖維連線蛋白在系膜區和內皮下沉積可確診。

鑑別診斷

應與組織病理學改變相似的特別是腎小球內有纖維樣結構的其他腎小球疾病鑑別，如腎澱粉樣變性、膠原Ⅲ腎病、糖尿病腎病等，鑑別時應結合臨床表現，並依據電鏡下有無電子緻密物沉積、纖維絲的直徑和形態加以區分。

治療

尚無特殊治療方法，糖皮質激素及細胞毒性藥物均無明顯療效。診斷明確後應對症治療，輕度蛋白尿患者建議試用血管緊張素轉換酶抑制藥和（或）心血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑，大量蛋白尿或腎病綜合徵者可否用糖皮質激素或免疫抑制劑尚無定論。終末期腎病者可進行透析或腎移植。

護理

充分休息，適當活動；提供足夠高熱量、富含維生素、易消化飲食；觀察蛋白尿變化，監測血壓；如使用藥物治療，注意不良反應；做好心理疏導，使患者以良好的心態正確面對疾病。