線粒體心肌病（mitochondrial cardiomyopathy)（MIM510000）累及心臟和骨骼肌，患者常有嚴重的心力衰竭。常見臨床表現為勞動性呼吸困難、心動過速、全身肌無力伴全身嚴重水腫，以及心臟和肝腫大等症狀。mtDNA缺失突變常見於各種心臟損害,如擴張型心肌病和肥厚型心肌病。
患者的心肌mtDNA均含有mtDNA7436缺失.此缺失位於8637-16037 bp.含有ATPase6,cOⅢ、ND3、ND4L、ND4、ND5、ND6和Cyb等8個編碼基因，該片段缺失同樣造成氧化磷酸化障礙，生成ATP顯著減少。另外，缺 血型心臟病患者也伴有mtDNA的點突變。心肌組織的酶組織化學染色和免疫組織化學染色對於MCM的診斷及病 因 的判定很重要，包括細胞色素C氧化酶染色，琥珀酸脫氫酶染色和套用抗呼吸鏈亞基的抗體對肌肉組織行免疫組化分析等。細胞色素C氧化酶缺乏和琥珀酸脫氫酶陽性細胞對於呼吸鏈缺陷疾病診斷有意義。
