維生素D依賴性佝僂病（VDDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀。
基本介紹
- 別稱：假性維生素D缺乏性佝僂病
- 英文名稱：Vitamin D dependent rickets type
- 就診科室：骨科
- 多發群體：兒童
- 常見病因：常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25（OH）2D3減少或受體缺乏
- 常見症狀：“O”形腿，搐搦、嚴重肌無力等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1，25（OH）2D3減少或受體缺乏所致。
臨床表現
本病常見於兒童，病兒通常在出生後12周即出現症狀，2歲以前出現佝僂病，其特徵與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些患兒可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。
檢查
1.尿液及糞便檢查
尿鈣降低，尿磷增加，能有胺基酸尿，糞內鈣增加。
2.血液檢查
血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低（血鈣值低於2.25mmol/L為低鈣血症）。鹼性磷酸酶升高，血甲狀旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高。
3.實驗室檢查
常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象徵。
診斷
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。
鑑別診斷
主要與維生素D難治性佝僂病應相鑑別。本病有搐搦及嚴重肌無力、血鈣低，磷正常或增加，對生理量的活性維生D3治療反應良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床症狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑑別。
併發症
治療
1.維生素D及其代謝物
補充維生素D如服維生素D2，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α（OH）D3 ，或 1，25（OH）2D3 。療程按具體情況而定。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血症。
本病用骨化三醇（活性維生素D3）是理想的替代治療，療效顯著，為首選療法，並需終身用藥。Ⅱ型VDDR由於存在1，25（OH）2D3受體親和力下降，常需大劑量進行治療，個別患者甚至呈明顯反應。
2.補充鈣劑
套用維生素D2治療的同時須口服鈣劑,但在使用時要注意高鈣血症的發生。
預後
本病如及時診斷並採取適當治療，一般預後較好。
預防
本病是一種遺傳性疾病，對其發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對症治療，以預防併發症的發生。
