精氨基琥珀酸裂解酶

（Argininosuccinatelyase，簡稱ASL），或稱精氨酸琥珀酸裂解酶是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶（EC4.3.2.1）。它是負責尿素循環中的第4個步驟。

基本介紹

• 中文名：精氨基琥珀酸裂解酶
• 外文名：Argininosuccinatelyase
• 簡稱：ASL
• 參與循環：尿素循環

基因及病理

為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因，稱為精氨基琥珀酸裂解基因，是位於在著絲粒與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體，由鹼基對64,984,963至65,002,090。

精氨基琥珀酸裂解基因的突變，部份會導致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形，影響其攜帶物質引發化學反應的能力，造成精氨基琥珀酸尿症。尿素循環的第4個步驟亦會被破壞，導致身體內積聚過多的氮及有毒的氨。

參考

TurnerMA,SimpsonA,McInnesRR,HowellPL(1997)."Humanargininosuccinatelyase:astructuralbasisforintrageniccomplementation".ProcNatlAcadSciUSA94(17):9063-8.PMID9256435
YuB,HowellPL(2000)."Intrageniccomplementationandthestructureandfunctionofargininosuccinatelyase".CellMolLifeSci57(11):1637-51.PMID11092456
YuB,ThompsonGD,YipP,HowellPL,DavidsonAR(2001)."Mechanismsforintrageniccomplementationatthehumanargininosuccinatelyaselocus".Biochemistry40(51):15581-90.PMID11747433
2個分類:位於7號號人類染色體的基因|EC4.3
1個隱藏分類:需要圖片的蛋白質條目