編號：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基團的硫腦苷脂為腦苷脂與硫酸的酶。
| 中文名稱 | 硫[腦]苷脂酶 |
| 英文名稱 | sulfatidase |
| 定 義 | 編號：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基團的硫腦苷脂為腦苷脂與硫酸的酶。 |
| 套用學科 | 生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科） |
基本介紹
- 中文名：硫[腦]苷脂酶
- 編號：EC 3.1.6.8
硫腦苷脂酶一般指本詞條
編號：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基團的硫腦苷脂為腦苷脂與硫酸的酶。
| 中文名稱 | 硫[腦]苷脂酶 |
| 英文名稱 | sulfatidase |
| 定 義 | 編號：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基團的硫腦苷脂為腦苷脂與硫酸的酶。 |
| 套用學科 | 生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科） |
Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。是由於體內半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一種遺傳性疾病。臨床表現以腦白質及周圍神經脫髓鞘等病變為特徵，出現智力、語言及行為障礙。無特效治療方法，關鍵在於預防疾病，產前檢查...
腦苷脂沉積病（cerebrosidosis），又名Gaucher病（戈謝病），是巨噬細胞和腦神經細胞的溶酶體缺乏β-葡萄糖苷酶（β-glucocerehrosidase）造成的。大量的葡萄糖腦苷脂沉積在這些細胞溶酶體內，巨噬細胞變成Gaucher細胞，患者發生肝、脾腫大，血小板減少，貧血，骨痛等症狀，嚴重的發生眼球運動障礙，共濟失調等中樞...
硫脂 硫脂是2008年公布的生物化學與分子生物學名詞。定義 含硫的脂質。如廣泛分布於哺乳動物各器官中的硫腦苷脂。出處 《生物化學與分子生物學名詞》。
（2）甾類硫酸酯酶（Steroid Sulfatase）（EC3．1．6．2）：如作用於硫酸酯等的雄（甾）酮硫酸等甾類的酶。（3）葡糖硫酸酯酶（glycosulfatase）（EC3．1．6．3）：作用6-硫酸葡萄糖等的糖硫酸酯的酶。（4）芥子硫酸酯酶（myrosulfatase）：作用於黑芥子硫苷酸鉀等的=N－O－SO3H鍵的酶。（5）膽鹼硫酸酯...
①中性鞘糖脂。最先從腦中獲得，又稱腦苷脂。由一個單糖與神經醯胺構成，在腦中含量最多，占腦幹重的11%，肺、腎次之，肝、脾及血清也含有。各種腦苷脂的區別主要在於脂肪酸（二十四碳）不同，糖基為半乳糖、葡萄糖等。②酸性鞘糖脂。糖基被硫酸化的稱硫酸鞘糖脂或硫苷脂，有十種，在腦中含量豐富；糖基含...
探究了AD小鼠鞘脂代謝的紊亂狀況，並發現其腦苷脂、神經醯胺及硫苷脂的含量，神經醯胺（d18:1-C18:0）、硫苷脂（d18:1-C24:1）分子種含量，以及腦苷脂、硫苷脂的羥基化水平、葡萄糖腦苷脂含量較正常組均顯著變化，而SCC對AD鞘脂的代謝紊亂具有一定的改善作用，闡明了攝食海參腦苷脂對動物神經保護、腦...
神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特徵是 N- 神經氨酸 (NANA ，又稱唾液酸 ) 與己糖共價連線。神經鞘脂廣泛分布於機體各組織，是細胞膜的重要組成成分。不同的神經鞘脂其分布表現為組織特異性，如中性鞘脂、葡糖醯基鞘氨醇主要分布於肝、脾，半乳糖醯基鞘氨醇和硫脂則是神經組織中髓鞘的主要成分 ( ...
腺苷的適應症是將PSVT（伴或不有預激綜合症）轉復至竇性心律。由於腺苷的半衰期很短，PSVT可以復發。可重複注射以治療反覆發作的PSVT，但維拉帕米和地爾硫卓的作用時間較長，如無禁忌症（如預激綜合症），則更為可取。臨床上，腺苷的推薦劑量為，6mg一劑於1～3s內靜脈推注，隨之注入20mL生理鹽水。快速給藥...
硫腦苷脂脂質貯積病 一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良 (MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，並大量從尿中排出。 臨床症狀可發生於任何年齡，但最常見於出生後的...
內源代謝又稱異染性腦白質營養不良，是一種臨床病症，主要症狀為精神退化、尿失禁等。疾病介紹 硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，...
異染性白質營養不良（metachromatic leukodystrophy）本病為常染色體隱性遺傳病，由於硫酸脂酶缺乏使硫酸腦苷酯沉積於中樞神經系統的白質和周圍神經中。以甲苯胺藍或結晶紫染色，不呈紫色而呈黃褐色，具有異染性，故而得名。腦外形與重量大致正常，切面見白質灰白色，質硬，皮質下弓狀纖維不被累及。鏡下見白質中髓鞘...
尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T₁低信號、T₂高信號。診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可臨床診斷。鑑別診斷 需...
MLD涉及腦苷脂的積累。異染性腦白質退化症，如同大多數的酶缺陷(enzyme deficiency)一般，存有“常染色體隱性遺傳模式”。原因 MLD是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起，並且通常其特徵在於"酶的活性"不足人體所能控制的10%。如果沒有這種酶，腦硫脂(sulfatide)在身體的許多組織中積聚，最終會...
MLD又稱為腦硫脂沉積病(sulfatidosis)，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(arylsulfataseA，ASA)的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可...
這可能是體內硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白缺少所致。芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴異染腦白質病又稱為假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。男性...
檢查白細胞、血清和培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性,有助於確診。檢查培養的羊水細胞中此酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。本病無特效療法。硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半...
長鏈脂肪酸由加單氧酶催化、由抗壞血酸或四氫葉酸作供氫體在O₂和Fe參與下生成α-羥脂肪酸，這是腦苷脂和硫脂的重要成分，α-羥脂肪酸繼續氧化脫羧就生成奇數碳原子脂肪酸。α-氧化障礙者不能氧化植烷酸(phytanic acid,3,7,11,15-四甲基十六烷酸)。ω-氧化 脂肪酸的ω-氧化是在肝微粒體中進行，由加...
是腦白質營養不良不良疾病中常見的一型。臨床表現為瀰漫性腦損害症狀。最早由Greenfield於1933年報導。某些學者認為最早由Alzheimer於1910年首先報導。其病因病理為：由於硫酸酯酶A在患者細胞溶酶體中缺乏，使正常情況下的硫酸酯酶A催化存在於神經髓鞘、腎小管上皮細胞膜中的硫酸腦苷酯分解為半乳糖腦苷脂和硫酸的功能...
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名腦硫脂沉積病(sulfatide lipidosis)，亦屬腦脂質沉積病，系髓鞘脂代謝障礙所致，特點是硫酸腦苷脂在體內蓄積。為常染色體隱性遺傳，病變基因定位於22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪類在白質大量沉積而發病。病兒於生後1～2歲半逐漸出現步行困...
2. 是一種端切酶。溶酶體內的大分子降解時，酶從大分子的末端起，一個個切除糖基、硫酸基、脂及酸殘基等。3. 以多種形式存在於溶酶體中。多數溶酶體酶存在於可溶性基質中，實驗步驟中不需使用去污劑；少數是溶酶體膜的組成部分（如葡萄糖腦苷脂酶、酸性磷酸酶），因此測酶活性時需用去污劑。(三)溶酶體貯積...
糖鞘脂分子母體結構是神經醯胺。脂肪酸連線在長鏈鞘氨醇的C-2氨基上，構成的神經醯胺糖類是糖鞘脂的親水極性頭。含有一個或多箇中性糖殘基作為極性頭的糖鞘脂類稱為中性糖鞘脂或糖基神經醯胺，其極性頭帶電荷，最簡單的腦苷脂是在神羥基上，以β糖苷連結一個糖基（葡萄糖或半乳糖）。重要的糖鞘脂有腦苷脂和...
酶學活性檢測也稱為酶活測試或酶學活性檢測，酶學活性測試是測試溶酶體酶活性的測試方法，溶酶體酶活性不足會導致溶酶體貯積症，常見的溶酶體貯積症有6大類30幾種，溶酶體酶酶學活性測試是確診溶酶體貯積症的金標準。常見的溶酶體酶包括：芳基硫酸酯酶A(ASA)、半乳糖腦苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷...
通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。病理簡介 基本病理 多種硫酸脂酶缺乏少見，臨床表現類似幼兒發病的MLD，併合並有類似粘多糖貯積病特點。異染腦白質病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼兒MLD的臨床表現，但芳香基硫酸脂酶A活性正常。這可能是體內硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白...
1.異染性白質腦病套用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。3.腎上腺腦白質營養不良套用皮質類固醇激素治療。4.β-脂蛋白缺乏症套用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食，人工補充膽酸治療。6.Refusum病給予無葉綠素食物，多食牛奶、牛肉等食物...
通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。表現 多種硫酸脂酶缺乏少見，臨床表現類似幼兒發病的MLD，併合並有類似粘多糖貯積病特點。異染腦白質病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼兒MLD的臨床表現，但芳香基硫酸脂酶A活性正常。這可能是體內硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白缺少所致。芳香基...
1.異染性白質腦病套用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。3.腎上腺腦白質營養不良套用皮質類固醇激素治療。4.β-脂蛋白缺乏症套用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食，人工補充膽酸治療。6.Refusum病給予無葉綠素食物，多食牛奶、牛肉等食物...
腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。 測定白細胞和培養皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診。 本病的治療可以補充該酶，但酶不易通過血腦屏障進入腦細胞中，故療效不佳。由於本病死亡率高，有遺傳，故對懷孕婦女應檢測羊水細胞中該酶的活性，幫助產前診斷，診斷明確後終止妊娠。腎上腺腦白質營養不良 ...
簡單的環烯醚類化合物一般為液體或低熔點固體，成苷後為白色結晶或無定形具吸濕性的粉末，此類化合物一般均味苦，是中草藥中顯苦味的成分之一，分子中有手性C，故都具有旋光性。（2）溶解度 此類化合物總的來說偏於親水性，大多數易溶於乙醇、丙酮、正丁醇，難溶於氯仿、苯、石油醚等親脂性有機溶劑。（3）...