皮爾遜綜合症

皮爾遜綜合症 (Pearson syndrome) 是鐵粒幼細胞性貧血和胰腺外分泌功能不全造成的綜合徵,是一種線粒體疾病。其他的臨床特點是失敗的蓬勃發展,胰腺纖維化與胰島素依賴型糖尿病,胰腺外分泌功能不足,肌肉和神經系統的損害,和過早死亡。它通常是在嬰兒期死亡。少數患者存活到成年的人往往發展卡恩斯 - 塞爾綜合徵的症狀。它是由線粒體脫氧核糖核酸(DNA)的缺失造成的。皮爾遜綜合徵非常罕見的,迄今為止在全世界只有不足百例的報告發現。該綜合徵最早是由皮爾遜在1979年發現,而線粒體脫氧核糖核酸的缺失導致它的發現則在十年之後。

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