癲癇（epilepsy）是由多種原因導致的腦內異常過度或同步的神經元活動所產生的短暫的症狀和體徵。異常放電的位置不同及其擴散網路不通，患者的發作形式不一，感覺、運動、精神、行為，意識，植物神經症狀或兼有之。每一次臨床發作過程為癇性發作。癲癇綜合徵（epileptic syndrome）是癲癇的一種，可包含多種病因產生複雜的症狀和體徵，癲癇綜合徵可以包括多種發作類型。其特徵包括起病年齡，病因分類和遺傳機制，發作性體徵和症狀，間歇期和發作期腦電圖形式及自然演變。
基本介紹
- 就診科室：神經內科
- 常見發病部位：雙眼、口唇、四肢等
- 常見病因：遺傳因素，腦組織結構性、代謝性改變
- 常見症狀：失神，眨眼，全身強直、陣攣發作
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
癲癇綜合徵病因極其複雜，可分為以下三類：
1遺傳因素
患者出現臨床發作可能有家族史，發作與遺傳易感性因素相關，可以出現相同臨床表現，甚至不同類型發作可見於同一特定家系中。癲癇相關的遺傳基因較多，需要分子遺傳學研究已知的或推測的缺陷基因，其可能是診斷疾病的基礎。也有散發性患者。
2結構性/代謝性改變
結構性病變指患者腦組織表現為顯著的結構改變，包括獲得性疾病：卒中，外傷，感染，缺血缺氧等;先天性疾病：畸形，腫瘤，線粒體病等。
3未知的病因
病因不明，可能由於遺傳缺陷，或者是一種未知，獨立疾病的結果，目前檢測手段局限，不能查明原因。
臨床表現
臨床表現具有發作性、短暫性、重複性和刻板性的特點。臨床表現形式多種多樣，根據年齡來進行分類：
1.新生兒期
一般在生後5～7天內出現發作，亦可在生後1個月出現，甚至延遲到生後3個月，表現為肌張力增高，口唇青紫，一側或雙側肢體抽動。常見類型如大田園綜合徵：一般在生後2～3個月內起病，早者可能生後10天出現，表現強直-痙攣發作，成串出現，5～15秒緩解。清醒和睡眠均有發作。
2.嬰兒期
發作表現短暫，有時難以發現，有時僅表現為雙眼上翻，口唇青紫，眉毛上抬，咧嘴，點頭，眨眼，一側或雙側肢體快速抖動一下，有時可連續抖動幾下。嬰兒也可出現四肢抽搐，一般在3個月以上出現。發作時間可在清醒時，多出現在剛入睡，或將要醒時發作。一些特定綜合徵反覆發作患兒出現精神運動發育遲滯或倒退，例如West綜合徵患者頻繁點頭導致患兒精神運動功能倒退明顯，導致癲癇性腦病。
3.兒童期
發作類型多種，如兒童失神癲癇可表現為突然出現意識障礙，動作停止，突然結束，頻繁發作，最多每天發作可達上百次;發作時可繼續原來動作或自言自語等自動症表現。另外如常見的睡眠中常見發作如伴中央-顳區棘波的良性癲癇：患兒可表現為偏側面肌或同側肢體抽搐，構音障礙，流涎，一般自限性病程。此外還有兒童良性枕葉癲癇，早發性植物神經發作，布娃娃狀態;晚發性可見視幻覺等。
4.青少年期
可表現為失神發作，或突然出現肢體快速抽動，手中物體飛出，也可四肢抽搐，頭眼向一側偏斜。清晨剛醒後易出現發作。預後較好。但是也有預後較差，如進行性肌陣攣性癲癇
5.亦有與年齡無明顯關係的癲癇
如反射性癲癇綜合徵：一組由感覺和認知刺激誘發的癲癇發作為反射性癲癇，可見於視覺刺激，思考，閱讀，以及複雜的精神和情感過程誘發失神，眨眼，甚至全身強直-陣攣發作。但是發熱，酒精戒斷誘發的發作不屬於反射性癲癇。
檢查
需要行視頻腦電監測患者間歇期癲癇樣放電，有助於診斷和治療。必要時需行發作期視頻腦電監測。行頭MRI檢查觀察患者腦結構有無異常信號，有助於病因診斷並指導治療。行神經心理測試評估患者生長發育狀態判斷有無精神功能倒退。
診斷
根據患者起病年齡，已知的或推測的病因，電-臨床特徵：包括臨床特點、症狀和體徵、病前認知和發育的情況、病後結局、腦電圖特點、誘發因素、發作與睡眠的關係、藥物的反應性等進行診斷。
治療
不同的癲癇綜合徵需要按照分類使用不同的治療方法。錯誤的分類和治療通常無效，且有可能導致病情加重。必須到正規醫院就醫確定治療方案。
1.藥物治療
藥物治療包括抗癲癇藥物和非抗癲癇藥物比如激素和ACTH治療。其目的用於預防反覆發作。用藥方案根據不同大小綜合徵採取不同治療方案，如果發作較少，且具有自限性，可暫時不口服藥物，繼續觀察，但是需要承擔再次發作的風險。同時口服藥物根據患者電-臨床特徵採用合適的藥物，首先採用單藥治療，藥物需要小劑量，逐漸緩慢加量，維持無發作或發作明顯減少劑量為準。、非抗癲癇藥物治療如激素和ACTH治療West綜合徵等。
2.手術治療
目前癲癇手術方式有致癇灶切除術以及姑息性手術。對於發作不能明確致癇灶，懷疑癲癇綜合徵可考慮迷走神經刺激器或胼胝體切除術。如頻繁發作短暫的軸肌強直可採用胼胝體切開術。全面性發作，藥物難治性癲癇可採用迷走神經刺激器置入。
3.生酮飲食
為高脂肪、低碳水化合物，蛋白質和其他營養素合適的配方飲食，既不影響正常的生長發育，同時又可以治療難治性癲癇。
4.經顱磁刺激治療
是一種無痛、無創的綠色治療方法，利用脈衝磁場作用於中樞神經系統，改變皮層神經細胞的膜電位，使之產生感應電流，影響腦內代謝和神經電活動，從而減少癲癇發作。
