王一鳴(中山大學教授)

王一鳴，中山大學中山醫學院醫學遺傳學教研室教授，博士生導師，中山大學分子醫學研究院疾病基因研究所中心主任。

基本介紹

• 中文名：王一鳴
• 國籍：中國
• 職業：博士生導師
• 畢業院校：第一軍醫大學醫療系
• 性別：女

人物簡介

畢業於第一軍醫大學醫療系，於1985年獲中山醫科大學醫學碩士學位，1986年赴英國倫敦大學學習，1990年獲倫敦大學Ph.D學位。此後在英國醫學科學院，皇家醫科研究生院，倫敦，牛津，新堡及萊斯特等大學工作。於1999年12月回國。近年來的研究集中於醫學遺傳學，分子遺傳學，分子生物學方面。所研究項目全部集中於疾病研究，含單基因病、多基因病、產前診斷、突變檢測、篩查標誌物、分子診斷等。美國、英國人類遺傳學會會員，英國/歐洲腎病、透析、移植學會會員，中國人類遺傳資源管理專家組成員，中華醫學遺傳學雜誌編委，國際遺傳學雜誌編委。

研究成果

國家自然科學基金面上項目（3 項）

⑴. “ 遺傳不平衡原理單核苷酸多態性技術鑑定IgA 腎病相關基因 ”。課題編號：30170434。執行期：2002.1-2004.12。

中山大學中山醫學院遺傳學教授王一鳴

⑵. “IgA 腎病相關基因MEGSIN 內致病性variant 的鑑定”。課題編號：30570869，執行期：2006.1-2009.12。

⑶. “多階段，以單倍體和功能檢驗為基礎的FCAR 基因和IgA 腎病相關關係的研究”。課題編號：30771013。執行期：2008.01-2010.12。

863 基金（1 項）

“常染色體顯性單純型遺傳性痙攣性截癱致病基因的鑑定及產前診斷方法的建立”。項目編號：2001AA221102。執行期：2002.1-2007.6 （基於科技部檔案的日期）。

歐盟第6 框架基金（1 項）（中方Partner）

“Special non-invasive advances in foetal and neonatal evaluation network”。項目編號：LSHB-CT-2004-503243。執行期：2004.3-2009.2。

美國中華醫學基金會（CMB) 基金 （3 項）

⑴. “Identification of IgA nephropathy susceptibility genes in the Chinese population by transmission disequilibrium test: The SUMS - Oxford collaborative study”。項目編號：98-677。執行期：2001.3-2004.6 （實際執行期）。

⑵. “Identification of the gene responsible for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia and the establishment of the prenatal diagnostic techniques”。項目編號：01-759。執行期：2002.1-2006.6 （實際執行期）。

⑶. “Identification of the genetic variant(s) in the MEGSIN gene causative to IgA nephropathy”。項目編號：05-827。執行期：2006.6-2009.12 （實際執行期）。

獲得專利2項

⑴“利用NIPA1基因突變熱點診斷、治療遺傳性痙攣性截癱的方法”，專利號ZL200310108710.8，專利證書號：291085。

⑵“SPG3A基因突變、其編碼產物及其套用。” 專利號No.ZL200510110066.7，專利證書號：487676。

學術論著與教材

5篇代表作：

⑴. Ross AJ,Ruiz-Perez V,Wang Y（並列第一作者）,Hagan DM,Scherer S,Lynch SA,Lindsay S,Custard E,Belloni E,Wilson DI,Wadey R,Goodman F,Orstavik KH,Monclair T,Robson S,Reardon W,Burn J,Scambler P,Strachan T: A homeobox gene,HLXB9,is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis. Nat Genet. 1998;20⑷：358-61. (impact factor: 40.361）

⑵. Li R,Xue C,Li C,Lou T,Tao Y,Li Y,Huang W,Zhang J,Leung JC,Lam MF,Vyse TJ,Lai KN,Wu C,Wang Y（並列通訊作者）: TRAC variants associate with IgA nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2009;20⑹：1359-1367. (impact factor: 7.5）.

⑶. Li YJ,Du Y,Li CX,Guo H,Leung JC,Lam MF,Yang N,Huang F,Chen Y,Fang JQ,Maxwell PH,Lai KN,Wang Y（通訊作者）: Family-based association study showing that immunoglobulin A nephropathy is associated with the polymorphisms 2093C and 2180T in the 3' untranslated region of the MEGSIN gene. J Am Soc Nephrol. 2004; 15⑺： 1739-1743. (impact factor: 6.64）.

⑷. Chen S,Song C,Guo H,Xu P,Huang W,Zhou Y,Sun J,Li CX,Du Y,Li X,Liu Z,Geng D,Maxwell PH,Zhang C,Wang Y（通訊作者）: Distinct novel mutations affecting the same base in the NIPA1 gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia in two Chinese families. Hum Mutat. 2005;25⑵：135-141.(impact factor 7.92）.

⑸. Su P,Li R,Liu S,Zhou Y,Wang X,Patil N,Mow CS,Mason JC,Huang D,Wang Y（並列通訊作者）: Age at onset-dependent presentations of premature hip osteoarthritis,avascular necrosis of the femoral head,or Legg-Calvé-Perthes disease in a single family,consequent upon a p.Gly1170Ser mutation of COL2A1. Arthritis Rheum. 2008;58⑹：1701-1706. (impact factor 6.79）.

參與編寫的英文專著：

⑴. “Recent Advance in IgA Nephropathy”，Chap 3: “Genetic Contribution to IgA Nephropathy.” Lai KN(ed),World Scientific,2009,Cambridge. ISBN-13978-981-283-586-4,ISBN-10 981-283-586-5.

⑵. “Archaeogenetics: DNA and the Population Prehistory of Europe，” Chap 31: “An Indian Ancestry: A key for Understanding Human Diversity in Europe and Beyond，” Renfew C,Boyle K (ed),McDonald Institute Monographs,2000,Cambridge,ISBN-1-902937-08-2.