特發性高鈣尿症

特發性高鈣尿症（IH）是一種病因未完全明了的尿鈣增多，並伴有尿路結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報導一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加，被命名為特發性尿鈣增多症。其診斷建立的前提是已知的導致高鈣尿症的原因（如結節病、腎小管酸中毒、甲亢、惡性腫瘤、快速進展性骨病、Paget病、Cusing綜合徵以及利尿劑呋塞米等的使用）均可排除的情況下。

基本介紹

• 英文名稱：idiopathic  hypercalciumuria
• 就診科室：內科
• 常見發病部位：泌尿系統
• 常見症狀：血尿、尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難等

病因

病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，並為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿症的發生。

臨床表現

主要表現為血尿，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率增加，尚可見尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難，繼發尿路感染亦可為起病表現。

檢查

1.尿液檢查

尿鈣增多，女性尿鈣>6.25mmol/24h，男性>7.5mmol/24h（24h尿鈣>0.1mmol/kg（>4mg/kg）Uca/Ucr>0.21；可有輕度血尿、蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合併感染時尿白細胞增多。

2.血液檢查

血鈣正常，血磷可降低，鹼性磷酸酶增高，血清甲狀旁腺激素濃度升高。

3.鈣負荷實驗

方法為低鈣低磷飲食3天，第4天給鈣（15mg/kg）靜脈滴注於5小時內滴完，其後3小時測血鈣；並留24小時尿測尿鈣。

結果判斷：如尿鈣排出量減去每天基礎尿鈣排量其值超過滴入鈣量的50%；尿磷排泄量在滴注鈣後的第4～12小時較第0～4小時降低20%則示陽性。

診斷

若24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg，尿鈣/肌酐>0.2；血鈣正常，排除已知的導致高鈣尿症的疾病後，即可診斷為特發性高鈣尿症。

用於進行24小時尿鈣測定的尿液標本必須是在進行一周的飲食控制（每天進食100g肉類，不進食奶製品、高鈣水、乙醇、攝入過多鹽類）後，採集連續2天內2個24小時的尿液。若24小時的尿鈣定量降低至0.07mmol/kg，提示高鈣尿症與飲食有關。

治療

1.飲食治療

注意多飲水及少吃高鈣食品，避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和朱古力等，每天總鈣的攝入量800mg左右；低鹽飲食能減少腎小球濾過率，增加遠端小管對鈣的重吸收，有效的減少特發性高鈣尿症患者尿鈣的排泄；多飲水，每日飲水2L左右，可以減少結石的發生；因高蛋白飲食能增加尿鈣的排泄，導致負鈣平衡，因此每天蛋白攝入約1g/kg，其中動物蛋白的比重應該更低些。

2.藥物治療

（1）噻嗪類利尿藥 常用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣使尿鈣恢復正常；可使用氫氯噻嗪，從每天25mg開始，增加到每天50mg。套用過程中注意監測血鉀，加用阿米洛利（5mg/d）可防止低血鉀的發生。

磷酸纖維素鈉作為一種鈣離子交換樹脂，能與腸內鈣結合減少鈣吸收從而減少尿鈣排泄；但是亦有研究發現套用該藥後，草酸鹽的排泄增加，未能有效防止腎結石的發生。

（2）尿石治療 應按泌尿繫結石的治療方法常規進行同時防治感染。

預後

本病如早期診斷和治療預後尚好。病情嚴重遷延時間長者，可致多種合併症如反覆尿路感染、結石、造成尿路梗阻性腎臟損害終致腎功能衰竭。

預防

維生素D代謝紊亂可能在本病的發病中起到一定作用。與飲食環境因素也有關，對小兒患者應提倡合理餵養，多曬太陽，積極防治營養性疾病的發生。對多種合併症患者，應早期診斷和治療，儘量減輕腎臟損害和防止發生腎功能衰竭。