特發性晚髮型小腦性共濟失調

【概述】

特發性晚髮型小腦性共濟失調(ILOCA)是一種病因未明的、散發的、發病較晚的小腦性共濟失調。有部分病例似有新的顯性突變，但其比例大小不清楚。Harding(1984)估計患者後代患相似疾病的風險為5％～10％。

【分類】

Harding定義這種疾病時，包含了早期定義的散髮型橄欖腦橋小腦萎縮症(OPCA)等疾病。根據臨床和病理可分為兩類，一類僅表現小腦性共濟失調，病變主要在小腦(ILOCA-C型)；另一類表現除小腦性共濟失調外，還有錐體束征、錐體外系征、自主神經障礙，病變累及小腦、基底節、錐體束、自主神經等(ILOCA-P型)，也可能是MSA。

【臨床表現】

本病發病年齡變化較大，30～70歲均可，但大多集中在40～50多歲而且男性多於女性。最常見的症狀是小腦性共濟失調。肢體協調不能，構音障礙。其次是眼球震顫和眼球運動障礙。其他有意向性或姿勢性震顫、吞咽困難、括約肌功能障礙、認知缺陷等。而帕金森樣表現、舞蹈樣動作、肌萎縮、核上性眼肌麻痹、體位性低血壓等可見於ILOCA-P型。

【輔助檢查】

頭部MRI示小腦半球和蚓部、腦幹、大腦萎縮，基底節病變也常見。神經電生理顯示外周和中樞通路功能異常。ILOCA是進行性發展的，起病後5～20年患者喪失行走能力，生存年限縮短，ILOCA-C型患者較ILOCA-P型患者病情輕。

【診斷】

ILOCA的診斷，一定要排除已知原因的獲得性小腦變性疾病，如乙醇中毒、慢性抗驚厥治療、惡性腫瘤等。ILOCA與ADCA I型的鑑別診斷在於前者無家族史，發病更晚等。(CAG)n突變分析(基因診斷)有必要完成。