淋巴管肌瘤病（LAM）是一種比較罕見的疾病，幾乎所有的病例均發生於女性，以育齡期女性為主，平均年齡30～40歲。LAM主要累及肺臟，典型表現為瀰漫性囊性改變，嚴重影響患者肺功能，而目前尚缺乏有效的治療方法。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，淋巴管肌瘤病被收錄其中。
基本介紹
- 英文名稱：lymphangiomyomatosis
- 就診科室：心胸外科
- 多發群體：育齡期女性
- 常見症狀：自發性氣胸、乳糜胸、呼吸困難、咯血和胸痛等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
LAM以不典型平滑肌細胞的過度增生為特徵，病因不明。由於LAM發生於育齡期女性，推測其與雌激素有一定的關係。
臨床表現
LAM常見呼吸系統症狀包括自發性氣胸、乳糜胸、呼吸困難、咯血和胸痛等。通常起病隱匿，在臨床出現症狀前可能已經有活動耐力差等表現，隨疾病發展出現呼吸困難症狀，並進行性加重。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發症狀，並可反覆發生。在整個病程中，超過一半的患者會出現氣胸，乳糜胸見於20%～30%的患者。
LAM還可有肺外受累，例如，可有腹脹和腹痛等症狀。腹部和盆腔CT檢查可發現淋巴結腫大、腹膜後淋巴管肌瘤、腎血管肌脂瘤。部分患者可出現乳糜腹水。
檢查
最具診斷價值的檢查為胸部高分辨CT（HRCT）。HRCT的典型改變為雙肺瀰漫性薄壁囊性改變。直徑在數毫米至數厘米。如果有氣胸、乳糜胸、淋巴結腫大及心包積液等，在CT上也會有相應的表現。肺功能檢查在初期無明顯異常，以後出現阻塞或混合性通氣功能障礙，殘氣量增加，彌散功能下降。LAM的確診有賴於病理學檢查。獲取病理標本的途徑有經支氣管鏡肺活檢及手術肺活檢（小開胸或胸腔鏡下肺活檢）。
診斷
在臨床上，並非所有的患者均需要病理確診，有典型臨床綜合徵和表現特徵即可做出診斷。
臨床醫師在遇到女性患者，特別是育齡期女性，發生自發性氣胸或乳糜胸（兩者可以反覆發生）時，或者是年輕女性出現慢性進展的呼吸困難或低氧血症時，會想到LAM的可能。特別是女性患者同時出現氣胸（或乳糜胸）與雙肺瀰漫性囊性病變時，高度懷疑LAM的可能。
治療
LAM細胞的細胞核雌激素受體和孕激素受體常為陽性。理論上，可以針對雌激素進行治療，但實際套用並沒有足夠的證據。近年來，一些新的研究為LAM的治療帶來了新希望。其中較為矚目的是雷帕黴素和多西環素。目前美國已經開始雷帕黴素治療LAM的臨床研究。多西環素也將進入臨床試驗。可以預見，隨著對LAM研究的深入，新的治療手段一定會在臨床套用。病情嚴重的病例可以考慮肺移植治療。肺移植：在比較嚴重的LAM患者，肺移植是一項有效的治療手段。在我國，肺移植手術的開展不如西方國家普遍，但也已有幾家醫院有LAM患者肺移植的經驗。在手術前請與呼吸科和肺移植專家共同討論手術的適應證、手術方式、風險、移植後治療以及費用等。肺移植需要有合適的供體，一般需要等待比較長的時間。在其他治療方面，需要根據臨床情況進行個體化的治療。
1.氣胸
治療上包括兩個方面，一方面使萎陷的肺重新復張，另一方面預防氣胸復發。
少量氣胸可觀察，讓它自行吸收。臥床休息和吸氧有助於氣胸的吸收。另外，如果有咳嗽症狀，需要用鎮咳藥物。在觀察過程中，應注意觀察症狀變化，並複查胸片。
胸管引流是治療氣胸的有效方法，它通過一根管道將胸腔內的氣體排出。胸管引流術在局麻下進行，除了疼痛，常見的併發症有胸膜反應、出血和感染等。經胸管排氣通過接單向閥、水封瓶或負壓吸引等多種方法進行。大部分患者通過以上治療獲得好轉。在以上簡單方法無效，或反覆發生氣胸時，需要採取一些複雜的治療方法，如胸膜粘連術和手術等。
LAM患者在第一次發生氣胸後可能會再次發生氣胸，在恢復後需要注意預防。主要的預防措施包括減少呼吸系統感染（感冒、咽炎和肺炎），避免舉重物，保持大便通暢，不要突然起立等。
2.乳糜胸和胸腔積液
首先，在飲食方面，禁食和胃腸外營養可消除乳糜液的來源，有利於胸導管修復。高蛋白高熱量無脂飲食可以降低乳糜液流量。為了化驗或減輕呼吸困難症狀，醫生通過胸腔穿刺的方法抽取胸液。多數患者通過簡單的治療胸液逐漸吸收。如果效果不好，也可考慮胸膜粘連和結紮胸導管（胸腔內的淋巴引流導管）等治療手段。
3.血管肌脂瘤
血管肌脂瘤（AMLs）是一種主要發生在腎臟的良性腫瘤，腎臟外的血管肌脂瘤比較罕見，可見於肝臟、子宮、淋巴管和血管等部位。許多患者的AML並無症狀，通過腹部超聲檢查和CT有助於診斷。不同患者AML增長的速度是不一樣的。在治療方面，如果腫瘤小於4厘米而沒有症狀，可通過CT或超聲隨訪了解其增長速度；如果小於4厘米同時有後背疼痛、血尿等症狀，應該立即就診，需要考慮採取何種治療，如栓塞或手術；對於大於5厘米的腫瘤，應該考慮經導管栓塞或手術切除。
4.骨質疏鬆
骨質疏鬆在LAM很常見，有一些治療，如孕激素、吸入皮質激素、卵巢切除也可以增加骨質疏鬆的風險。所以，LAM患者需要行骨質疏鬆測定，如果出現骨質疏鬆應給予相應的治療，如：補充鈣、維生素D和雙膦酸鹽等。生活中的一些細節有助於改善骨質疏鬆。如戒菸、避免過量飲酒。少喝咖啡和碳酸飲料，注意營養平衡，補充牛奶或豆漿。增加含鈣多的食品，如：深綠色蔬菜、蝦、等。運動起來，比較簡單的方法是跑步或走路，如：每天30分鐘運動。運動量和方式應根據患者身體狀況而定，不要做超出自己能力的運動。
