有汗性外胚葉發育不良

概述

有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌跖角化為特徵的遺傳性綜合徵。

診斷：1．出汗功能正常，主要為角化障礙，其毛髮、甲及牙齒髮育不良，掌跖呈瀰漫性角化。

2．組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少，僅殘留少數毛髮，汗腺無異常。

症狀體徵

其毛髮、甲及齒髮育不良，然汗腺並不缺乏或減少，常伴掌跖角化症，其外泌汗腺尚活躍。面容如常，無典型馬鞍鼻，但可有無汗性外胚葉發育不良的其它異常。