普瑞德威利症候群

普瑞德威利綜合徵(俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。

基本介紹

• 別稱：小胖威利症
• 英文名稱：Prader-Willi syndrome
• 常見發病部位：第15號染色體印跡基因區的基因缺陷
• 性質：遺傳性疾病
• 定義：無節制飲食的遺傳性疾病

成因

這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體，若此基因缺陷來自母親，則會造成Angelman's syndrome(天使人綜合徵)

症狀

患有此症的人外型特徵有發色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易並發喉頭軟化症。且因為無發控制飲食，也容易有身體過度肥胖，並發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時

出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

兩歲後

肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智慧型較一般人為低(一般人平均IQ為100，此症患者平均為70)