早發性家族性小腦變性綜合徵

【概述】

早發性家族性小腦變性綜合徵又稱Jervis綜合徵。

【病因】

不明。帶有家族傾向，也有散發病例。

【病理改變】

可見小腦各部分均皺縮，最先侵犯皮質顆粒細胞，其後Puekinje細胞受累，其軸突呈魚雷狀，其樹突呈"仙人掌樣"，可出現數個"籃細胞"。

【臨床表現】

兩性無差別。生後即有不易被發現的非進行性小腦症狀和體徵：小腦性共濟失調、眼震、肌張力減低等，有智慧型發育不全。

腦CT、MRI可確診。

【預後】

患兒常於1年內死亡，輕型者行走和語言能力逐漸好轉。