旁氏綜合症

簡介

旁氏綜合症又稱唐氏綜合症即21三體綜合症，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合徵包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。

症狀

又稱唐氏綜合症。

又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/600~800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

21三體綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙，智慧型障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合症患者身體特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱.頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大，脖子粗壯，手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

21三體綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象。但是，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小，過輕、小腦，腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病，心臟病，弱視，弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失，知能持續低下，人格變化等症狀。

治療護理

嬰兒

基本上沒有相應的治療方法。在循環器併發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右。另外，早期的養育護理有助於患者的發育.硬要治的話,參考:輕度弱智里的方法，不過效果不大！

母親

通常生下患有唐氏綜合症嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。