散發性克汀病

散發性克汀病又稱呆小病，見於非甲狀腺腫流行地區。各國發病率不一，美國1987年報高為1/6179，歐洲12國1984年報告為1/8800，我國上海1984年報告為1/6173，天津1987年報告為1/7900，北京為1/11755。主要表現為智力遲鈍、生長發育遲緩及基礎代謝率低下。

基本介紹

• 別稱：呆小病
• 英文名稱：sporadic cretinism
• 就診科室：兒科
• 多發群體：新生兒及嬰兒期
• 常見病因：甲狀腺發育不全或異位
• 常見症狀：智力遲鈍、生長發育遲緩及基礎代謝率低下

病因

其中90%為甲狀腺發育不全或異位，其餘為先天性酶缺陷以致甲狀腺激素合成不足、下視丘-垂體性甲低及暫時性甲低。

臨床表現

新生兒及嬰兒期患兒常為過期產，出生體重大於第90百分位，身長較正常矮小20%左右，前囟大，後囟未閉，胎便排出遲緩，經常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黃疸延長，哭聲嘶啞、腹脹、臍疝，表情呆滯，體溫不升，心率減慢，皮膚發涼呈花斑狀，舌大寬厚，面容臃腫，鼻根地平，眼距寬。幼兒及兒童期患兒呈現特殊面容及體態：智力低下，表情呆滯，反應遲鈍，呈非凹陷性水腫頸短，眼瞼裂小，鼻根低平，唇厚，舌大寬常，常伸出於口外，伸出於唇間，腹膨脹，四肢粗短，安靜少動，怕冷，心率慢，血壓低，頭髮稀疏、粗、脆，無光澤；生長發育遲緩，前囟閉合及出牙晚，便秘。

檢查

1.實驗室檢查

（1）甲狀腺激素測定血清T₄水平降低。輕症T₃往往正常，嚴重時減低。

（2）促甲狀腺激素（TSH）的測定是確診本病的可靠指標，TSH常>20mU/L。

（3）血清甲狀腺球蛋白（TRG）如血清T₄低而TSH正常可能為先天性TRG缺乏症。如為陰性說明無甲狀腺組織，或甲狀腺球蛋白合成異常；如為陽性而血T₃、T₄下降，TSH上升說明有殘餘甲狀腺組織。

（4）吸¹³¹I率甲低時24小時吸¹³¹I率<12%（正常應45%），如<2%是為先天無甲狀腺。

（5）TRH興奮實驗可以鑑別原發性或繼發性甲低。

（6）其他血糖降低，血膽固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基礎代謝率低。

2.輔助檢查

（1）X線檢查骨齡落後，化骨核數目少且小，且呈點狀骨骼，是由於鈣化不全之故。

（2）心電圖呈低電壓，竇性心動過緩，P波與T波幅度降低，T波低平或倒置，偶有P-R間期及QRS波時限增加。

（3）^99mTc甲狀腺掃描可見發育不良、缺如或甲狀腺異位。

（4）甲狀腺“B”超同甲狀腺掃描。

（5）超聲心動圖發現心包積液。

（6）跟腱反射電測定甲低時時限延長。

診斷

典型克汀病依靠臨床表現就可確診，應爭取早期診斷早期治療，不典型病例應結合化驗、X線檢查，必要時進行診斷性治療用以確診。

治療

早期治療，終身服藥。套用甲狀腺片、左旋甲狀腺素鈉或左旋三碘甲腺酪氨酸鈉。宜先從小劑量開始，逐漸加至足量。

預後

胎兒後半期及出生後頭六個月正值腦細胞發育階段，故該時期發病者影響智力較重，應爭取早期診治，生後3個月內治療者，90%智力可達正常。3歲以後發病者智力多正常。預後尚與發病原因有關：無甲狀腺者41%智商（IQ）>85，激素合成障礙者44%IQ>85，異位甲狀腺者78%IQ>85。