拉夫特病

拉夫特病 (Luft disease) 是由瑞典內分泌學家羅爾夫·拉夫特 (Rolf Luft) 最早發現和命名的。表現為嚴重的代謝亢進，怕熱，滿頭汗水，多飲，多食，多飲，多肌肉萎縮和無力，沒有深反射，和靜息性心動過速為特徵的綜合徵。

基本介紹

• 中文名：拉夫特病
• 外文名：Luft disease
• 症狀：代謝亢進，怕熱，滿頭汗水，多飲
• 原因：線粒體異常

疾病簡介

拉夫特病 (Luft disease) 是由瑞典內分泌學家羅爾夫·拉夫特 (Rolf Luft) 最早發現和命名的。表現為嚴重的代謝亢進，怕熱，滿頭汗水，多飲，多食，多飲，多肌肉萎縮和無力，沒有深反射，和靜息性心動過速為特徵的綜合徵。該病是由線粒體異常造成的, 是最早發現的線粒體疾病。在細胞水平上，它們的線粒體呼吸瘋狂和浪費多餘的能量並作為熱量，體溫可升高到38.4°C，腱反射缺席。儘管病人增加食物攝入量，但是體重逐漸消失，病人變得更加消瘦。病人的甲狀腺功能是正常的。該病在兒童時期發病但是病因不明。

疾病發現

拉夫特是在一名35歲的女子身上發現此病的。該女子被送往診所的疾病圖片被描述為“書上所沒有”。她從7歲起就遭受了大量出汗的困擾，這迫使她每天換約10次衣服。為了彌補水分的損失，她每天喝好多升的水。她的卡路里攝入量為每天3,500卡的熱量，大約是一個重體力勞動者的量，但她的體重只有40公斤。她的基礎代謝率為正常人的200%。實驗室測試表明與正常的圖象相比只有小的偏差。但是她的血液量是以及血紅蛋白總量正常人的兩倍大。