慢性骨髓增生病，即慢性骨髓增殖性疾病（MPD、CMPD），目前已經統稱為骨髓增殖性腫瘤（MPN），是指分化相對成熟的一系或多系骨髓細胞持續克隆性增殖所致的一組造血系統腫瘤性疾病。臨床上表現為一種或多種血細胞質和量的異常，伴肝、脾或淋巴結腫大。經典MPN包括BCR-ABL融合基因陽性的慢性髓細胞白血病（CML）和BCR-ABL融合基因陰性的真性紅細胞增多症（PV）、特發性血小板增多症（ET）和原發性骨髓纖維化（PMF）。
基本介紹
- 就診科室：血液內科
- 常見病因：AK-STAT通路異常活化引起
- 常見症狀：全身症狀，出血，發熱，骨痛，肝、脾和淋巴結腫大
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
CML由BCR-ABL融合基因引起的酪氨酸激酶信號途徑過度活化所致，其他經典型MPN則由JAK-STAT通路異常活化引起。
臨床表現
起病緩慢，病程冗長，臨床所見主要與白細胞增多、貧血以及粒細胞和血小板功能不全相關，如疲勞、乏力、頭痛、體重下降、出血和右上腹脹痛等，肝、脾大是最常見的體徵，而繼發於白細胞和血小板計數顯著升高的肺功能不全較為罕見。
CML慢性期常見的臨床症狀與體徵舉例如下：
CML慢性期常見的臨床症狀與體徵舉例如下：
1．全身症狀
蒼白、乏力、頭暈、腹脹和腹瀉為常見。治療前，因基礎代謝率增高，表現為怕熱、盜汗、體重減輕、低熱、心慌和精神緊張等。
2．出血
早期一般不出現，後期約30%患者表現不同程度的出血，如鼻衄、牙齦出血和便血等，但皮膚出血現象少見。顱內出血偶見。
3．發熱
低熱常見，一般不超過38°C，抗生素治療常無效，經抗白血病處理後體溫可下降。
4．骨痛
部分患者胸骨體部有壓痛、脛骨與肋骨的壓痛也較常見，肌痛與關節痛也時有所見。
5.肝、脾和淋巴結腫大
脾大是本病最突出的症狀，早期即可發生。
6.其他
皮膚、乳腺和其他部位等髓外腫瘤是急變的提示。
檢查
1.血象
多數患者血細胞增多，中晚期患者可以出現血細胞嚴重減少。
2.血塗片
可檢出不同發育階段的粒系細胞，但以成熟中性粒細胞占優勢，核分葉多常見。
3.骨髓檢查
骨髓塗片示增生異常活躍，以粒系細胞增生為主。骨髓活檢可以發現特徵性改變，例如骨髓纖維化。
4.染色體
可以發現特徵性異常，例如t（9；22）的Ph染色體，是CML的標誌性診斷依據。
5.基因檢查
包括BCR-ABL等融合基因檢查，也包括JAK、MPL、CALR等MPN驅動基因和TET2、ASXL1、SRSF2等非驅動基因檢查。
診斷
依據病史、臨床表現及血象、骨髓象、染色體及基因檢查等有助診斷。
治療
1.靶向藥物治療
針對CML的酪氨酸激酶抑制劑（例如伊馬替尼）和PMF及PV等的JAK抑制劑（蘆可替尼）均已經獲得良好療效。
2.傳統化療
非慢粒MPN患者，偶爾還需要傳統口服化療，例如白消安、羥基脲等。
3.異基因造血幹細胞移植
加速急變期CML和中晚期MPN患者均可通過異基因造血幹細胞移植獲得治癒，但是，因移植代價較高，危險較大，通常不作為首選治療。
4.白細胞清除術
5.免疫療法
6.干擾素
