性腺發育不良

典型的性腺發育不良在出生時即呈現身高、體重落後，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚鬆弛。出生後身高增長緩慢，主要臨床特徵為：女性表型，後髮際低，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形．以主動脈縮窄多見。此外．尚可見腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型．小陰唇發育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智慧型正常。常因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等。任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在於促進身高，刺激乳房及生殖器官發育。

性腺發育不良患者