小兒嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病為常染色體隱性遺傳疾病。嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏時，主要表現為T細胞免疫功能缺陷，而B細胞可能正常。
基本介紹
- 就診科室：兒科
- 多發群體：小兒
- 常見病因：常染色體隱性遺傳，嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏引起
- 常見症狀：反覆感染，痙攣，輕偏癱，發育遲緩，共濟失調，震顫以及多動症等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
PNP缺乏導致核苷酸代謝產物脫氧鳥苷三磷酸（dGTP）的蓄積，對早期T細胞和B細胞有毒性作用，使之發育停滯於pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞缺陷。
臨床表現
PNP缺陷最重要的臨床表現是反覆感染，常在生後第1年開始發生，一些患者生後幾年開始出現臨床表現。感染類型與重度聯合免疫缺陷病（SCID）相同，特殊病原菌包括假單胞菌，巨細胞病毒，水痘，腺病毒，EB病毒，埃可病毒（ECHO病毒），念珠菌和卡氏肺囊蟲。大多數患兒可接受常規的免疫接種，對破傷風桿菌和脊髓灰質炎病毒能產生抗體，接種卡介苗（BCG）後並不一定發生擴散。
神經系統病變十分常見，包括痙攣，輕偏癱，發育遲緩，共濟失調，震顫以及多動症等。
自身免疫性疾病包括狼瘡性關節炎和心包炎，中樞神經系統血管炎，自身免疫性溶血性貧血，特發性血小板減少性紫癜以及中性粒細胞減少症，生長障礙是PNP缺陷症的另一個臨床表現，體檢可捫及較小的淋巴結。
檢查
1.確診指標
淋巴細胞中dGTP增高，測定紅細胞溶解液的PNP酶活性可確診該病，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。檢測羊水和羊毛膜細胞的PNP活性可作產前診斷。而通過PCR可以直接檢測其分子缺陷。
2.尿液檢查
尿中尿酸排出減少，而有鳥苷、脫氧鳥苷和肌苷、脫氧肌苷排出，通過高效液相色譜法等方法檢測上述代謝產物有助於本病診斷。
3.血液檢查
白細胞計數正常，但淋巴細胞百分率極低（＜10%）。T細胞功能在出生時可正常，隨著年齡增長，T細胞數常可低至1%～3%，T細胞增殖反應亦明顯下降。多數患者B細胞百分率、免疫球蛋白水平和特異性抗體正常。血液Ig水平、B細胞和漿細胞數基本正常。外周血中T細胞數，Ts細胞數減少。淋巴細胞的PHA轉化、同種異體混合淋巴細胞反應降低。遲髮型變態反應陰性。
4.病理檢查
顯示胸腺發育不良，缺乏胸腺小體。淋巴結胸腺依賴區發育不良，淋巴細胞稀少；非胸腺依賴區含有豐富的淋巴細胞和漿細胞。
根據臨床表現選擇胸片、B超、腦CT、腦電圖、心電圖等檢查。
診斷
根據嬰兒期出現反覆感染的病史、臨床表現，淋巴細胞dGTP、紅細胞PNP測定及其他實驗室檢查可確立診斷。
治療
除非接受骨髓移植，否則該病預後極差，該病骨髓移植的經驗還十分有限。骨髓幹細胞移植治療是常規治療方案，基因治療病例有限，遠期療效尚不明確，其治療效果尚待觀察。
