為良性常染色體隱性遺傳病,該病腎小管對亞胺基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷.
純合子尿中有異常量的亞胺基酸(脯氨酸和羥脯氨酸)和甘氨酸；雜合子僅有甘氨酸尿.血漿胺基酸水平正常.小腸對脯氨酸的吸收可能減少.新生兒期亞胺基酸尿是正常的.
為良性常染色體隱性遺傳病,該病腎小管對亞氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷. 純合子尿中有異常量的亞氨基酸(脯氨酸和羥脯氨酸)和甘氨酸;雜合子僅有甘氨酸尿.血...
胺基酸尿症發病原因 (一)發病原因是一種家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳性...中性胺基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸...
主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和後天獲得性兩種類型,前者多發生於小兒,主要有胱氨酸尿,二鹼基胺基酸尿,中性胺基酸尿,二羧基胺基酸尿,亞氨基甘氨酸尿,其他較罕見的賴氨...
在多種胺基酸轉運缺陷病中,如胱氨酸尿症、二鹼基胺基酸尿症、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿症、二羧基胺基酸尿症,表現為對結構相似的胺基酸轉運異常,提示膜上存在基因...
當腎小管對某種胺基酸轉運發生障礙時即出現該種胺基酸尿。 在多種胺基酸轉運缺陷病中,如胱氨酸尿症、二鹼基胺基酸尿症、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿症、二羧基胺基酸...