外顯子-內含子結構

外顯子（exon)是基因中在mRNA剪下後保留的片段，絕大部分的外顯子為編碼序列。剪下後拼接在一起的外顯子序列形成為肽鏈編碼的成 熟mRNA。基因組所含的所有外顯子的總和又稱外顯子組（exome)。內含子（intron)為基因中在mRNA剪下時切除的部分。現知大部分內含子是無功能的,但也有的基因的內含子中含調節序列，或為小核仁RNA,miRNA編碼的序列。

剪下中，前一外顯子稱為剪下供體，後一外顯子稱為剪下受體。人類基因最常見的剪下位點為GU-AG，較少見的為AU-AC。人類大部分基因的剪接除將所有的內含子切除，並將所有的外顯子連線在一起的方式外，常常還有其他不同的剪接方式，稱選擇性剪接(altermative splicing)，即選擇性地切除及連線同一基因中不同的外顯子，這使同一基因可編碼不同的肽鏈。